A literatura médica e psicológica inclui muitos estudos gêmeos. Recentemente, vi dois tipos de interesse particular: o primeiro sobre o possível vínculo entre a exposição ao solvente e a doença de Parkinson e o segundo sobre as influências genéticas e ambientais sobre o transtorno de identidade de gênero. Mais informações podem ser encontradas nesses dois tópicos no meu próximo artigo na revista Twin Research and Human Genetics . Além disso, visite o meu novo site (www.drnancysegaltwins.org) para obter informações sobre meus livros sobre gêmeos e outros materiais relacionados a gêmeos.
Os possíveis riscos para a saúde colocados por solventes e outras substâncias químicas em nossos ambientes ocupacionais e recreativos têm sido motivo de preocupação. A doença de Parkinson é uma desordem degenerativa progressiva do sistema nervoso que afeta o movimento e outras funções corporais (Mayo Clinic, 2012). Isso atraiu um interesse considerável, com as hipóteses associações expostas a vários materiais ambientais perigosos. Sustentando essa visão é que os últimos estudos gêmeos sobre a doença de Parkinson não conseguiram encontrar provas convincentes de efeitos genéticos quando a doença foi diagnosticada após a idade cinquenta (Tanner, Ottman, Goldman, Ellenberg, Chan, Mayeux e Langston, 1999). No entanto, quando pelo menos uma idade do gêmeo no início era de cinquenta ou menos, então fatores genéticos pareciam desempenhar um papel.
Uma equipe interdisciplinar de pesquisadores dos Estados Unidos e Canadá realizou o primeiro estudo populacional de possíveis associações entre a exposição ao solvente e a doença de Parkinson (Goldman, Quinlan, Ross, Marras, Meng, Bhudhikanok, et al, 2012). Em vez de confiar em métodos de controle de casos em que os fatores ambientais de finalização genética não pudessem ser completamente controlados, os pesquisadores obtiveram acesso aos gêmeos MZ discordantes para a doença. Uma amostra de comparação de gêmeos DZ discordantes também estava disponível para estudo.
A amostra incluiu 198 pares de gêmeos masculinos discordantes. Os gêmeos afetados e seus irmãos gêmeos foram avaliados pessoalmente por um especialista em distúrbios do movimento que incluiu um exame neurológico gravado em video. Os registros médicos dos gêmeos também foram inspecionados. Com base em todas as informações disponíveis, o diagnóstico de doença de Parkinson foi feito por dois neurologistas separados.
Os gêmeos também completaram questionários detalhados para determinar a exposição ao tempo de vida a seis solventes diferentes, nomeadamente o n-hexano, o xileno, o tolueno, o tetracloreto de carbono (CCI4), o tricloroetileno (TCE) e o percolometeno (PERC). No entanto, esta informação foi recolhida de forma indireta porque a maioria dos indivíduos desconhece as substâncias químicas específicas em seus ambientes. Esta tarefa foi realizada através da administração de uma avaliação detalhada da exposição ocupacional que havia sido desenvolvida anteriormente para a pesquisa do câncer. A natureza e o grau de exposição ao solvente foram inferidos para cada trabalho, com base nas histórias ocupacionais dos gêmeos. Os gêmeos também indicaram suas histórias de tabagismo e lesões na cabeça.
Em toda a amostra, a proporção de pares com pelo menos um gêmeo exposto foi maior para o tolueno (27%) e menor para o PERC (6%). Indivíduos que ocupavam empregos como fabricantes de armários, artistas, mecânicos, eletricistas e carpinteiros eram os que mais provavelmente tinham sido expostos ao tolueno. No entanto, em 48% dos pares, um ou ambos os gêmeos foram expostos a pelo menos um ou mais dos seis solventes especificados. O risco de doença de Parkinson foi maior para indivíduos expostos à combinação de TCE ou PERC. No entanto, o risco foi modesto (embora não significativamente) elevado se houvesse exposição a qualquer um dos seis solventes, ou a qualquer um dos quatro excluindo PERC e TCE. A exposição ao solvente não foi associada com a idade ao diagnóstico da doença de Parkinson, mas os pesquisadores observaram que eles tinham pouca potência estatística para avaliar essa relação.
Este importante estudo levanta preocupações importantes para o público em geral. Por exemplo, TCE, PERC e CCI4 têm sido amplamente utilizados por muitos anos. O TCE é usado em limpeza a seco e desengorduramento e tem sido um aditivo em muitos produtos domésticos, como o líquido de correção da máquina de escrever e os removedores de manchas. O TCE foi detectado no ar, solo e leite materno humano. É claro que a replicação do estudo usando outras amostras será o próximo passo. A natureza retrospectiva e indireta do estudo também exige que sejam realizadas análises prospectivas e diretas. Os pesquisadores observaram essas limitações do estudo.
Uma pergunta sem resposta que os pesquisadores deveriam ter abordado era se os pares de gêmeos MZ apresentavam maior concordância para a exposição ao solvente e risco de doença de Parkinson do que os pares de gêmeos DZ. Também não está claro por que as análises combinaram os pares de gêmeos MZ e DZ – a seção introdutória indica que, porque os gêmeos são "geneticamente muito semelhantes ou idênticos, e compartilham muitos fatores demográficos e de estilo de vida, os projetos discordantes de pares duplos são mais resistentes a fatores confusos do que projetos típicos de estudo caso-controle "(p. 1-2). Isso é verdade, é claro, mas apenas para gêmeos MZ. Os gêmeos DZ podem diferir consideravelmente com a referência às suas predisposições de doenças com base genética e opções de estilo de vida que podem ocorrer em diferentes escolhas de trabalho e exposição desigual ao solvente. A discordância da doença em gêmeos MZ e DZ pode, portanto, ter diferentes fatores subjacentes. É possível que uma proporção desconhecida de pares de gêmeos DZ discordantes resulte das diferentes predisposições genéticas dos co-gêmeos e tenha pouco a ver com seus diferentes graus de exposição ao solvente. No entanto, este estudo merece ser lido na íntegra e os resultados levados a sério.
Identidade de gênero em gêmeos
Uma revisão recente dos relatos de casos que documentam GID em um ou ambos os co-gêmeos MZ e DZ foi realizada por pesquisadores da Bélgica e do Canadá (Heylens, De Cuypere, Zucker, Schelfaut, Elaut, Vanden Bosche, et al. (2012). A diferença significativa na concordância GID foi encontrada entre os pares gêmeos MZ (39,1%) e DZ (0%) do mesmo sexo (p <0,005). Além disso, nenhum dos pares duais sexuais opostos foi concordante. Essas descobertas mostram que a genética os fatores afetam as diferenças individuais no GID. Este artigo inclui uma discussão perspicaz de GID e trechos das histórias de vida de conjuntos selecionados.
Referências para leitura adicional
Heylens, G., De Cuypere, G., Zucker, KJ, Schelfaut, C., Elaut, E., Vanden Bosche, H., et al. (2012). Transtorno de identidade de gênero: uma revisão da literatura de relato de caso. Journal of Sexual Medicine, 9, 751-757.
Mayo Clinic (11, março de 2012). Mal de Parkinson. http://www.mayoclinic.com/health/parkinsons-disease/DS00295.
Goldman, SM, Quinlan, PJ, Ross, W., Marras, C., Meng, C., Bhudhikanok, GS et ai. (2011). Exposição ao solvente e risco de doença de Parkinson em gêmeos. Annals of Neurology, DOI: 10.1022 / ana.22629.
Tanner, CM, Ottman, R., Goldman, S., Ellenberg, J., Chan, P., Mayeux, R. & JW,
