Alguns anos atrás, conheci alguém que se tornou amigo. Seu olhar incomum imediatamente me disse que ele tinha a síndrome de Marfan. (Trabalhei há anos em uma faculdade de medicina e aprendi sobre a síndrome lá.) Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo que mantém nossos corpos juntos. Ocorre em aproximadamente 1 entre 5.000 e 10.000 pessoas e afeta tanto os machos quanto as fêmeas porque é causada por um gene dominante. Às vezes, o gene é herdado de um pai, mas a mutação que causa Marfan pode ocorrer espontaneamente em um indivíduo. Marfan pode desempenhar um papel importante em muitos problemas de saúde, sobretudo no coração, nos olhos e nas articulações.
Um exemplo famoso pensado por muitos médicos como tendo sido um paciente de Marfan em Abraham Lincoln.
Como Lincoln, meu amigo é excepcionalmente alto – 6'8 ", muito magro, com juntas muito grandes e mãos e pés grandes, longas. Para mim, ele parece alguém que teria problemas no joelho e logo descobri que isso era verdade. Já vi pessoas altas, basquetebol ou voleibol, por exemplo – mas as proporções de meu amigo são muito incomuns, mesmo para aqueles que nunca ouviram falar dessa síndrome. Ele é um artista, carpinteiro e amante dos animais com uma mente inquisitiva e criativa. Ele é gentil, gentil e pensativo e ser incomum é talvez parte disso.
Mesmo depois de me tornar amigos, nunca mencionei Marfan para ele. Em nossa sociedade politicamente correta, com sua sensibilidade a pessoas que são "diferentes" de alguma forma, achou difícil imaginar uma situação na qual eu pudesse ou deveria abordá-la. Meu sentimento era que, se ele quisesse falar sobre isso, ficaria feliz, mas sua genética realmente não influenciou os traços de caráter que eu gostava dele.
Afinal, você simplesmente não anda com alguém e diz: "Oh, vejo que você tem uma desordem genética … você tem uma desvantagem … você tem um problema físico ou mental …" Não. Definitivamente, não. Rude, nenhum dos seus negócios, desagradável e insensível. Embora eu tenha uma desvantagem leve resultante de um acidente e freqüentemente me refira como "aleijado" -NOT usando o termo PC "desativado" – essa é minha escolha. Não importo aos outros.
Alguns meses atrás, meu amigo ofereceu-me para guiar-me e meu marido para uma área onde ele havia encontrado alguns fósseis que ele nos mostrava. Tivemos problemas para encontrar um momento mutuamente conveniente. Além disso, ele mencionou ter alguns problemas de saúde que ele queria resolver primeiro, problemas que o outro significativo nos diziam estar relacionado a uma hérnia hiatal. Tudo bem, podemos adiar a saída até que ele se sinta melhor.
Apenas algumas semanas atrás, meu amigo soube que ele tinha a síndrome de Marfan. Ele estava consultando seu médico sobre a cirurgia para a hérnia e – pela primeira vez desde que ele nasceu há 58 anos – um médico mencionou Marfan e explicou o que era. Meu amigo estava cambaleando. Ironicamente, infelizmente, nós sabíamos que ele tinha Marfan vários anos antes dele! Quase todos os problemas físicos que ele teve durante toda sua vida são relacionados com Marfan e, no entanto, nenhum médico já criou o problema. Eu sei que a síndrome é incomum, mas não sou médica e sabia disso. Agora, ele está lidando com essa nova descoberta e a dolorosa percepção de que os problemas cardíacos que mataram sua única filha na infância provavelmente foram causados pela síndrome de Marfan.
Por que ninguém lhe disse? Ele não cresceu no Terceiro Mundo ou em algum lugar onde há pouca assistência médica; ele cresceu nos EUA
Como um caso tão clássico de Marfan pode ser tão longo não diagnosticado?
E quanto a seus pais? Quando seu filho cresceu 16 "em um ano, eles não perceberam que seu filho era mais que simplesmente excepcionalmente alto?
Meu coração sofre com o pensamento da provocação e os problemas com a auto-imagem com os quais ele deve ter lutado como adolescente. E, ainda assim, havia uma resposta simples, uma solução que o deixaria contar aos valentões e aos provocadores "Marfan não significa marciano". (Este é o título de um livro anunciado no site da National Marfan Foundation). Uma ignorância de custos extraída de uma criança inocente!
Então, considero uma e outra vez: "Eu deveria ter dito alguma coisa?" Eu não sou um médico. Embora eu estava certo de que ele tinha Marfan, não sei como um diagnóstico clínico é feito nem poderia ter oferecido muitos conselhos úteis. Mas pode ter sido bom para o meu amigo saber mais cedo, para obter atenção médica mais cedo. Onde está a linha entre utilidade e ferida?
Eu escrevi esse blog e enviei-o para o meu amigo, pedindo sua permissão para publicá-lo. Ele concordou e acrescentou: "Talvez possa ajudar e ajudar alguém. Para mim, foi um despertar grosseiro e um choque – especialmente a percepção de que essa condição era responsável pela morte da minha filha. Eu nunca teria tido filhos se eu soubesse sobre isso. Mas eu tenho um filho sem Marfan-saudável e em seus 30 anos. Então, é uma falta, como tudo. Há tantas questões que tenho agora sobre a minha saúde e o que posso esperar à medida que eu envelheço. Meus joelhos são disparados, e outras coisas no meu corpo parecem estar indo muito rápido. Tenho 58 anos de por quê? "