016 Causas conhecidas de ASD

Como um leitor muito perspicaz apontou algumas semanas atrás, a discussão da etiologia do ASD é tudo sobre subconjuntos. Perguntar "O que causa ASD?" É como perguntar "O que causa febre?" A resposta, em ambos os casos, é "muitas coisas".

Uma maneira de organizar nosso pensamento é dividir a paisagem em causas "puras" e "síndromas" de ASD. Por "puro" ASD, queremos dizer que não há malformações físicas, e (geralmente) nenhum Retardo Mental – apenas ASD. Por outro lado, o ASD "sindrômico" refere-se a ASD no contexto de algum distúrbio médico maior e identificável, tipicamente associado a anormalidades físicas e / ou Retardo Mental. O tamanho relativo dessas 2 populações é sugerido pelos tamanhos das duas partes do gráfico de torta.

O "ASD síndromo" é constituído por uma longa lista de entidades discretas, algumas das quais são razoavelmente comuns e algumas das quais são bastante raras. Eu listei alguns destes de acordo com o mecanismo de causalidade: anormalidades de genes únicos, anormalidades cromossômicas, exposição a drogas ou produtos químicos durante a gestação ("teratogênico"), bem como malformações de causa desconhecida. Esta lista continuará a crescer, uma vez que os distúrbios específicos são provocados pelo grande grupo de crianças com ASD. Até à data, não há dados para estabelecer provas de causalidade do glúten, ou qualquer relação entre fermento no intestino e ASD. Nós lidamos com a falta de evidência de um papel causal para imunizações em postagens anteriores.

O único fator maior em ASD "puro" é a genética familiar. Há dezenas (talvez mais) genes envolvidos, que são embaralhados e re-distribuídos e transmitidos de geração em geração dentro das famílias. Em várias combinações, esses genes podem dar origem não só ao ASD, mas também a uma variedade de outros transtornos autistas (incapacidade de aprendizagem não verbal, fenotípio autônomo largo), bem como distúrbios neurpsiquiátricos não-ASD, como transtorno de ansiedade, depressão, Transtorno Bipolar, Transtorno Obsessivo-Compulsivo e Alcoolismo. Quando olhamos para as famílias extensas de crianças que se apresentam com ASD, descobrimos que a prevalência de todas essas condições é muito alta. (Veja meu livro para citações da literatura).

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Não só esses transtornos neuropsiquiátricos não-ASD correm nas famílias de crianças no espectro; Eles também esperam crianças que "superam" seu diagnóstico de ASD (Alas, "perder o diagnóstico" de ASD não é igual a "cura"). Mais sobre isso na nossa próxima publicação.