Cegueira e esquizofrenia: a exceção revela a regra

Em uma publicação anterior, mostrei como o modelo diametral de doença mental poderia explicar por que a cegueira congênita parece prevenir a esquizofrenia. Desde então, uma implicação paralela do modelo diamétrico da doença mental encontrou confirmação inesperada na descoberta de que, em uma população de quase 5 milhões de dinamarqueses, menor tamanho de nascimento aumenta o risco de um distúrbio do espectro psicótico, ao mesmo tempo em que reduz o espectro do autismo , e vice-versa para maior tamanho de nascimento. Minha sugestão original era semelhante: porque a cegueira congênita é conhecida por aumentar o risco de autismo, deve também, pela lógica do modelo diamétrico, reduzir – ou talvez mesmo eliminar – o risco de psicose.

Mas agora, um novo estudo de Evelina Leivada e Cedric Boeckx, publicado em Frontiers in Human Neuroscience, completa o achado e sugere que exista uma exceção que pareça provar a regra diametral. Fundamentalmente, esses autores fazem uma distinção entre a cegueira cortical congênita (CCB), onde a lesão causando cegueira está no cérebro e a cegueira periférica congênita (CEC), onde está no olho. Embora os autores tenham identificado alguns casos de cegueira congênita e esquizofrenia, eles eram todos do tipo periférico e sua "pesquisa não identificou um único caso de CCB e esquizofrenia".

Fonte: Leivada, E. e Boeckx, C. (2014).

Como isso é explicado? Os autores oferecem duas sugestões. Em primeiro lugar, eles seguem estudos prévios apontando que os genes implicados na CEC mostram múltiplas conexões com genes implicados na esquizofrenia, por exemplo OTX2. (Diagrama acima do extremo esquerdo, onde diferentes linhas entre nós representam diferentes tipos de evidências para a associação relatada entre genes: preto é para coexpressão, azul escuro para co-ocorrência, azul claro para bancos de dados, verde escuro para vizinhança, verde claro para mineração de texto, rosa para experiências, vermelho para fusão de genes, roxo para homologia. Os nós de proteínas são coloridos e dimensionados aleatoriamente). Outro gene crítico é Disrupted-in-Schizophrenia 1 ( DISC1, diagrama de extrema direita): "um dos loci de susceptibilidade mais discutidos para a esquizofrenia". Os autores apontam que DISC1 desempenha um papel na síndrome de Bardet-Biedl, a base genética de que "sugere que esta é uma síndrome que pode manifestar comorbidade entre esquizofrenia e retinite pigmentosa" (uma das principais causas de CEC).

A segunda sugestão dos autores é que o CCB – e, em menor grau, a CEC – resulta em compensações corticais secundárias protetoras contra a esquizofrenia ligada ao papel do tálamo (outras áreas cerebrais envolvidas são o córtex occipital, o núcleo geniculado lateral e o pulvinar). Um achado que pode ilustrar este efeito é que, como comentam esses autores, "os pacientes com CPB são significativamente melhores que os indivíduos com visão na percepção de fala ultra-rápida". Mas, eu acrescentaria, não são autistas, que normalmente são pensados ​​para ser surdos graças aos seus déficits evidentes na percepção e reação ao discurso, apesar da evidência de maior sensibilidade sensorial geral.

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Os autores salientam que "muitos pacientes com esquizofrenia com distúrbios do pensamento tendem a uma sobre-abstração e sobre-inclusão em seus pensamentos, bem como redes semânticas excessivamente elaboradas (e mais facilmente preparadas)". Isso é o que eu chamaria de hiper -mentalismo e de acordo com o modelo diametral da doença mental, é a patologia central em todos os distúrbios do espectro psicótico, notadamente a esquizofrenia paranóica. Eles acrescentam que cegos congênitos "têm a tendência inversa de serem caracterizados pela falta de excesso de generalização de conceitos e categorias e uma quantidade reduzida de invenções de palavras". Isso, ao contrário, é sintomático do que chamaria de hipo-mentalismo , e de acordo com o modelo diamétrico é a principal patologia do distúrbio do espectro do autismo.

A implicação desses achados para a teoria do cérebro impresso e seu modelo diametral distintivo de doença mental é que a razão pela qual o CCB protege contra a esquizofrenia é que está associada à função cerebral autista e hipo-mentalista, como argumentava na minha publicação original. A CEC, no entanto, prova a regra às vezes produzindo o seu oposto: hiper-mentalismo, via comorbidade genética ligando a cegueira periférica e a esquizofrenia. Neste caso, poucas pequenas exceções se encaixam no modelo diametral tão bem como as linhas de tendência orientadas de forma oposta em grandes conjuntos de dados como o dinamarquês!

(Com agradecimento e reconhecimento à Evelina Leivada.)

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