Um artigo muito importante foi publicado esta semana na Nature (Pinto et al., 2010; http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature09146.html). Neste artigo, foi relatado que as pessoas com diagnóstico de ASD foram "responsáveis por um maior peso global de … CNVs …" Então, quais são esses CNVs? Eles devem ser uma substância transportada em vacinas! Finalmente, encontramos a toxina ambiental que Big Pharma usou para causar a epidemia de autismo. Bem, não tanto. CNVs são variantes de número de cópias e isso se refere a partes de DNA em que há duplicações ou deleções de segmentos de um cromossomo. Normalmente, temos duas cópias de cada sequência de genes, mas às vezes há mais (ou menos). Portanto, a duplicação de um gene pode ser herdada e podem ocorrer duplicações adicionais durante o descompactado / recapitulação do DNA que ocorre durante a replicação. Podem também ocorrer deletões e translocações de segmentos de genes.
As CNVs se referem especificamente quando há uma diferença no número de seqüências de genes entre pessoas / populações. Neste estudo, os pesquisadores descobriram que as pessoas com diagnóstico de ASD eram mais propensas a ter CNVs do que o grupo de controle combinado. O estudo também analisou o material genético dos pais das pessoas com ASD e descobriu que algumas das CNVs foram herdadas, enquanto algumas delas eram eventos novos ocorrendo presumivelmente durante a replicação. O número total de CNVs identificados era pouco menos de 450 com o tipo de CNV um tanto dividido em todos esses mecanismos. Embora este número seja bastante grande e continue a apoiar a noção de que a genética do autismo é bastante complexa, este estudo também procurou determinar o que cada um desses genes estava envolvido.
As funções dos genes identificados quando mapeadas forneceram algumas informações interessantes. Primeiro, um grande número de CNVs é conhecido por estar envolvido no desenvolvimento do sistema nervoso central. Em segundo lugar, as CNVs estavam concentradas em áreas que se pensava estar envolvidas no desenvolvimento celular e na comunicação celular. Não é muito difícil pressupor que problemas como estes que ocorrem durante o desenvolvimento podem se traduzirem facilmente nas dificuldades de aprendizagem ou na aprendizagem atípica.
Enquanto um estudo, apesar de incluir o material genético de cerca de 1.000 pessoas com ASDs, suas famílias e controles pareados, isoladamente, não é tão definitivo por conta própria. No entanto, este não é o primeiro estudo a implicar CNVs como envolvidos no desenvolvimento do autismo. Sebat e colegas (2007) relataram na Science que havia uma forte associação entre CNVs e autismo inovadores. Além disso, vários genes afetados identificados no estudo atual correspondem a genes identificados como suspeitos em muitas outras investigações. É a convergência de achados que proporciona boa confiança na relevância deste estudo.
