Natureza em genes e autismo

Fonte: Wikimedia Commons

Um artigo publicado na Natureza desta semana estabelece que os genes desempenham um papel fundamental no autismo (DOI: 10.1038 / nature07999). Mas de acordo com uma nova teoria, os genes envolvidos podem explicar muito mais. De fato, a genética pode explicar as aparentes causas ambientais e sociais de ambos os distúrbios do espectro do autismo (ASDs), juntamente com transtornos do espectro psicótico (PSDs), como a esquizofrenia. *

De acordo com a nova teoria, tanto ASD como PSD têm uma origem genética em fenômenos genéticos recentemente descobertos, como a impressão. Isso descreve o fato de que alguns genes-chave normalmente são expressos apenas de um dos pais, e não de ambos, como é a norma. A teoria propõe que um viés em favor da expressão do pai e / ou redução na expressão dos genes da mãe pode predispor ao ASD, sendo o PSD o contrário. Na verdade, qualquer tipo de falha genética que afete a expressão dessa maneira pode ter o mesmo efeito. Por exemplo, as crianças que herdam ambas as cópias do cromossomo 15 da mãe são invariavelmente diagnosticadas com PSD na vida adulta.

O exemplo clássico de um gene impresso é IGF2 , que codifica um hormônio do crescimento. Seu efeito é fazer um bebê maior – algo que beneficia os genes do pai investidos nele, mas tem um custo para a mãe, que tem que gestar e dar à luz. Então, talvez não seja surpreendente, a cópia da mãe do IGF2 é normalmente impressa, ou silenciada, e somente o pai é expresso. IGF2 é regulado para cima no ASD, e na síndrome de Beckwith-Wiedemann (um transtorno de crescimento excessivo em que o IGF2 de ambos os pais é expresso) a incidência de ASD é sete vezes normal.

Na medida em que o aumento dos padrões de vida aumenta os pesos de nascimento e a nutrição na infância, eles podem ser vistos como fatores ambientais que imitam genes que aumentam o crescimento paternalmente como IGF2 . Além disso, há algumas evidências de que a ingestão alimentar materna pode afetar a expressão de tais genes no feto. Isso, por si só, pode explicar bastante a chamada "epidemia de autismo" nos últimos anos. O aumento do crescimento, graças ao aumento dos níveis de vida nos países desenvolvidos, poderia predispor-se a formas mais suaves de ASD, como a síndrome de Asperger. De fato, os pesos de nascimento de bebês recém-nascidos em Viena aumentaram uma quantidade sem precedentes durante a década de 1920, e talvez isso explique em parte porque Asperger descobriu a síndrome que o nomeou durante as próximas décadas. Mais uma vez, os críticos da descrição original do autismo de Kanner apontaram que o retratou como um distúrbio da classe alta, mas que pesquisas posteriores – particularmente na Suécia – contradizem isso e não encontraram nenhum vínculo claro com a classe social. No entanto, pode ser simplesmente que, durante a década de 1940, o efeito do peso do nascimento mais pesado foi observado principalmente entre as pessoas da classe alta nos EUA, mas que, na década de 1980, se espalhou para quase todos na Suécia do estado de bem-estar e hoje para a maioria das pessoas nas sociedades ocidentais modernas, onde a obesidade, em vez da subnutrição, tornou-se o principal problema de saúde relacionado à ingestão de alimentos.

• Conversas sobre a criatividade com Daniel Tammet – Parte II, como a mente de um Savant prodigioso funciona
• Reconstruindo auto-estima em crianças com problemas de focagem
• O homem mais errado que eu nunca conheci
• Os segredos de uma transição bem sucedida para a faculdade
• Como o seu talento afeta sua carreira?

Se esta explicação for correta, seria um caso de educação através da natureza, em vez da maneira convencional de colocá-la: a natureza através da educação . Na verdade, a nova teoria também pode explicar o declínio paralelo no PSD que foi relatado. Os estudos da fome holandesa da guerra e da fome chinesa de 1959-61 relataram aumento da incidência de esquizofrenia em crianças nascidas logo após os eventos. E um estudo de 2 milhões de crianças suecas nascidas entre 1963 e 1983 revelou uma ligação significativa entre esquizofrenia e pobreza na infância. De acordo com a nova teoria, esta é a situação contrária à epidemia de autismo: privação materna e infantil imitando (e talvez interagindo com) genes limitantes de recursos ativos para a mãe, explicando o vínculo entre PSD e pobreza -, mas também a queda no PSD associada com padrões de vida crescentes.

Genes, em outras palavras, pode ter mais um papel fundamental em todos os aspectos da doença mental do que se suspeitava anteriormente – não menos importante no autismo. O achado relatado na natureza provavelmente será apenas a ponta deste iceberg genético!

* Chistopher Badcock é o autor de The Imprinted Brain.

• Advocacia sobre a aceitação? Cuidado com o excesso de ajuda!
• Diagnosticar ou não diagnosticar nossos filhos; essa é a questão
• Geeky Guys Make Great Husbands!
• A Mental Health é estritamente mental?
• Conversas sobre Criatividade com Daniel Tammet – Parte V, Criatividade, Mente e Cérebro