Em 2014, Diana visitou nossa clínica de genética. Ela era apenas no início dos anos 40, mas sua mãe havia morrido de câncer de mama aos 42 anos, e duas de suas tias receberam o mesmo diagnóstico em idades jovens. Ao testá-la para um painel de mutações de genes de câncer de mama, ela brincou sobre sua herança irlandesa, da qual ela estava claramente orgulhosa. Mas descobrimos que Diana carregava uma mutação judaica Ashkenazi BRCA1 que a predispôs a câncer de mama e ovário. Durante a Segunda Guerra Mundial, descobriu-se, sua família judaica francesa se converteu ao catolicismo e fez a Irlanda seu lar. Ninguém lhe disse.
O segredo era compreensível. Mas tem grandes riscos. Na verdade, uma das coisas mais importantes que preciso aprender sobre meus pacientes é o histórico médico da família. Muitas doenças – de diabetes e asma a doenças cardíacas e demências – são pelo menos parcialmente hereditárias. Um estudo recente descobriu que 33 por cento dos diagnósticos de câncer podem ser explicados por genes. O alcoolismo é tanto quanto 60 por cento genético; A esquizofrenia ocorre em menos de 1 por cento da população em geral, mas em 10 por cento das pessoas que têm um irmão ou pai com a doença. "O que acontece em sua família é uma aproximação do que acontece com você", disse o geneticista Joe Nadeau à revista New York. "A história familiar convencional ainda é o melhor preditor do risco de doença".
Para muitos pacientes, compartilhar essa informação poderia salvar suas vidas. Se a família de um paciente é salpicada com alcoólatras, posso avisá-lo para evitar bebidas alcoólicas. Se os parentes de um paciente sofreram de câncer de cólon, eu saberia procurar mutações genéticas e prescrever colonoscopias freqüentes.
Mas poucos de nós têm uma compreensão precisa do que veio antes de nós, de saúde. Apenas um terço dos americanos já tentaram coletar histórias médicas familiares de parentes. E mesmo quando eles tentam, eles podem enfrentar grandes problemas. Você provavelmente sabe menos do que pensa sobre as predisposições da sua família.
Parte disso é culpa da profissão médica. Um estudo descobriu que os médicos dedicam apenas três minutos para fazer perguntas sobre a história da família durante a primeira visita de um paciente.
Mesmo quando os médicos pedem, eles podem não obter as respostas certas. Muitos pacientes realmente não conhecem as histórias de saúde de suas famílias. Em alguns casos, os familiares talvez nunca tenham revelado que estavam doentes, particularmente se eles lutaram com uma doença que carrega um estigma. De acordo com um estudo, 58 por cento dos psiquiatras disseram que não diriam a família e amigos se eles sofrerem de uma doença mental. O defensor do câncer, Doug Ulman, escreveu que ele conhecia muitas pessoas para manter sua doença envolvida por causa do "medo, ostracismo e vergonha". Também vi isso na minha família. Minha mãe de 94 anos adora conversar sobre as visitas diárias de seu pai a Speakeasies e sua prisão de 1931 por condução bêbada. Mas ela nunca o descreveria como alcoólatra.
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