The Gene Machine: uma entrevista com Bonnie Rochman

Fonte: Scientific American / FSG, 2017

Com o rastreio genético de bebês e embriões que desencadeiam debates em quente em medicina, cuidados de saúde e bioética, conselhos inteligentes e práticos para os futuros pais são cruciais. O premiado jornalista de saúde e colunista parental Bonnie Rochman publicou um livro sobre essas questões e os pais que desejam navegar, The Gene Machine: como as tecnologias genéticas estão mudando a maneira como temos filhos – e as crianças que temos, já amplamente – Revisado e aclamado. Recentemente, peguei Bonnie para discutir The Gene Machine e as muitas questões que levanta.

CL: Ao ler e pensar sobre o seu livro fascinante, fico impressionado com a frequência com que surge a tensão entre os pais entrevistados entre o que eles poderiam saber sobre a composição genética de seus filhos, incluindo o que os especialistas estão exortando a saber e como está preparado ou são resistentes ao processamento desse conhecimento. Você está claramente do lado da direita e até precisa saber – você abre o livro com Sócrates declarando: "A vida não examinada não vale a pena ser vivida", uma afirmação forte neste contexto. Mas, como você ressalta, surgem questões sensíveis sobre a informação genética, com os pacientes às vezes sentindo que se tornam "reféns para a fortuna". Você poderia dizer mais sobre essa tensão e como ela pode ser navegada?

BR: A ​​tensão entre o que os pais poderiam potencialmente saber sobre o DNA de seus filhos e o que eles realmente querem saber é um tema que é tecido em todos os capítulos. Grande parte disso decorre de uma falta de compreensão sobre o que os testes genéticos em geral revelam em grande escala (risco de doença versus doença real, por exemplo) e os prós / contras de testes específicos. Como essa confusão pode ser abordada? Ao confiar em conselheiros genéticos! Eu imagino um mundo em que o aconselhamento genético é parte integrante do pacote de gravidez inteiro. Idealmente, os pais aspirantes acessariam este aconselhamento antes de testar para que eles pudessem tomar decisões informadas sobre quais testes, se houver, são adequados para eles. Uma nota lateral interessante é que muitas vezes eu ouvi dos pais que eles escolheram fazer testes genéticos com sua primeira gravidez, mas não com a segunda, ou vice-versa. Então, apenas porque você decide de uma maneira ao mesmo tempo não significa que você necessariamente tomará a mesma decisão em gravidezes subseqüentes.

CL: Na votação que você cita, "83 por cento dos novos pais manifestaram interesse em seqüenciar o genoma de seus bebês", em grande parte porque há medidas preventivas ou úteis que podem ser tomadas para uma série de condições médicas. Ao mesmo tempo, a maioria dos pais que você entrevistou não tinha antecipado que eles poderiam receber resultados desfavoráveis ​​ou ambíguos, com dicas que podem não ser "medicamente acionáveis" ou com informações que são loucamente vagas. Você acha que existem formas de se preparar psicologicamente para tal incerteza e o risco real de viver com ele desafia sua convicção de que os pais devem descobrir todas as informações genômicas que podem, tentar prevenir riscos conhecidos?

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BR: decidir se deve ou não continuar a seqüenciar o genoma do seu filho é uma decisão muito diferente, dependendo do que o leva a considerar o teste em primeiro lugar. Os pais cujos filhos estão doentes com doenças não diagnosticadas têm uma forte motivação para tentar descobrir o que está sofrendo com seus filhos. Eles não estão tão assustados com o potencial de descobrir resultados pouco claros porque esperam que encontrem um resultado claro – o que explica os sintomas de seus filhos. Por outro lado, os pais que têm todos os motivos para pensar que seus filhos estão saudáveis ​​podem ser mais relutantes em mergulhar profundamente nos 20,000 mais genes do seu filho por medo do que eles podem aprender, especialmente se não houver nada a fazer sobre isso. E então há uma grande quantidade de pessoas que estão em algum lugar no meio. Com a conversa focada agora em seqüenciar os genomas dos recém-nascidos, é importante continuar falando sobre a verdade de que, em muitos casos, o DNA não é o destino.

CL: Fiquei especialmente impressionado com a eloquente carta que você reproduziu de Maya e Andrew Hewitt para seus provedores no Children's Hospital of Philadelphia (CHOP): "Estamos fora de nós com tristeza nas possibilidades que você abriu agora para nós e, De muitas maneiras, sinto que você nos roubou de forma antiética a tranquilidade da nossa família, realizando testes além do que estávamos antecipando. "Parte do problema aqui é o" direito a um futuro aberto ", desencadeado por um prognóstico potencialmente devastador. Ao mesmo tempo, com crianças incapazes de dar consentimento a tais sequenciações e crianças pequenas (mesmo pais) incapazes de compreender suas implicações completas ou vivas, qual a melhor forma de ser transmitida e quem deve fazer a chamada sobre os resultados a retornar, especialmente para condições de que não podem fazer nada?

BR: A ​​chave para desarmar este barril de pólvora é a transparência. Ou seja, os pais não devem ser cegos por informações que não estavam buscando. Em vez disso, eles devem ser perguntados antes que seus filhos sejam testados sobre o tipo de resultados que eles estão interessados ​​em receber. No livro, destaco um desses programas baseados na web, My46 (nomeado após o número de cromossomos que compõem uma pessoa). É um repositório de dados de seqüenciamento genômico, e os pais – qualquer um que usa o site – podem decidir o tipo de resultados que eles querem saber. A coisa brilhante sobre isso é que os dados que você não quer acessar agora – digamos, por exemplo, mutações detectadas em uma criança que aumentam o risco de câncer de início ao adulto – estarão lá esperando se você (ou seu filho uma vez que ela atinge a idade adulta), decide que deseja acessar essa informação. Para mim, isso parece ser a maneira mais razoável e democrática de compartilhar resultados de testes genéticos.

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CL: Essa questão do acesso à informação e quando a tela é muito útil no final do seu livro, como quando você pergunta: "E se fosse possível ignorar cuidadosamente muitas dessas questões paternalistas de acesso – de quem é dono da sua dados, o que os laboratórios de informações e os médicos são obrigados a retornar, e quais informações eles estão melhor, mantendo embutidos – lançando o paradigma? Em vez de deixar o poder de decisão descansar com o estabelecimento médico, e se os direitos do paciente fossem primordiais? "No entanto, o exemplo anterior do Hewitts aponta para uma complexidade além do" paternalismo ", como quando eles lhe disseram:" Nós não fizemos saber o que estávamos entrando e somos pessoas muito educadas ". Em suma, as questões são simplesmente" evitadas ", colocando-as nas mãos dos pais? Também estou lembrando o momento em que você cita Nancy Spinner, do laboratório de citogenômica da CHOP: "Estou começando a pensar que precisamos recuar … [e] deve ser mais cuidadoso sobre coisas excessivas".

BR: A ​​genética é incrivelmente complexa por muitas razões. Por um lado, os dados genéticos oferecem uma visão não apenas em um indivíduo, mas freqüentemente ele lança luz em várias gerações, tanto do passado como do futuro. A suposição "DNA = destino" ainda confunde as águas. Em alguns casos, uma mudança de DNA é igual à doença; em outros casos indica aumento do risco de doença; e em outras situações ainda não está claro o que, de qualquer forma, realmente significa. A situação torna-se ainda mais complicada se considerar que muitas condições não possuem tratamentos ou curas. Mas se um médico ou um laboratório reter esse tipo de dados genéticos dos pais, isso exclui seu direito de saber. Por um lado, você pode estar fazendo um favor, economizando-os de informações sobre as quais eles não podem fazer nada. Por outro lado, e se um medicamento for desenvolvido para tratar a condição de seus filhos, mas os pais não sabem que seu filho tem a condição? Isso me preocupa.

CL: mudando o foco um pouco para quem possui os dados e onde eles terminam: o repórter científico da saúde americano Charles Seife chamou 23andMe, uma empresa que você cita principalmente, o "front end para uma operação maciça de coleta de informações contra um público involuntário , "Com consequências potencialmente" aterradoras ", dada a escala e a intimidade das informações compartilhadas. Advertências comparáveis ​​apareceram no Washington Post e no New York Times, para um público que pode estar excessivamente enamorado do potencial tecnológico ou subestimar suas conseqüências financeiras e médicas. Parte da preocupação da Seife é que a informação, uma vez compartilhada, é quase impossível de excluir e, considerando semelhanças genéticas entre as famílias, se estende muito além do indivíduo. Você termina o livro discutindo as salvaguardas contra o uso indevido de dados, mas parece que isso pode diminuir o momento em que colidem com os interesses financeiros. Estou pensando em seu próprio exemplo das seguradoras médicas que incentivam testes genéticos e compartilhamento de dados em troca de prémios mais baixos … Existe um risco de subestimar o que poderia acontecer com esses dados, observando-o através da lente mais benigna e louvável dos ganhos médicos?

BR: Essa é certamente uma possibilidade. Mas acho que outra abordagem é mais baseada no medo. Como a epígrafe socrática que uso, sou a favor de saber. Esse "conhecimento é poder" é uma coisa verdadeira para mim, talvez porque eu sou um jornalista desmamado em "o que" e "como" e "porquê". Não quero falar com isso. Existe absolutamente o potencial de que os dados genéticos possam ser mal utilizados por seguradoras médicas ou empregadores. Mas considero que estamos vivendo uma era de tecnologia em que mais e mais pessoas vão querer tirar proveito dos aspectos genéticos da tecnologia para compartilhar dentro de seu DNA. Já existe uma lei sobre os livros – a Lei de Não-Discriminação da Informação Genética. É imperfeito, com certeza, mas eu gosto de pensar que começou a conversa sobre a proteção de dados genéticos.

CL: Você está atualmente em uma excursão de livro para The Gene Machine, sem dúvida levantando uma série de problemas, muitos prefeririam deixar para um lado, especialmente fora de um ambiente médico. Como você está navegando em questões tão complexas, e você está achando que a discussão sobre elas deixa seu público tranqüilizado ou propenso ao medo e à ansiedade?

BR: Estou descobrindo que o público está completamente cativado por essas discussões. No seu coração, este livro trata de encontrar nossa humanidade compartilhada e sobre a bioética. Quando falo ao público, tento realmente envolver pessoas na ciência complexa da genética, apresentando cenários da vida real, quase como estudos de caso. Eu até dou idéias do público sobre dilemas éticos que eles podem ter no seu próximo coquetel! Isso sempre faz rir, mas nas sessões de perguntas e respostas que seguem as minhas conversas, rotineiramente faço perguntas de acompanhamento sobre alguns dos dilemas que criei e outros que não abordei. Isso me diz que as pessoas não são tranquilizadas nem preocupadas, mas energizadas pensando em todas as formas em que a tecnologia genética está remodelando a experiência humana, especificamente no que diz respeito à gravidez e à parentalidade, mas também em grande medida.

Bonnie Rochman, a máquina de genes: como as tecnologias genéticas estão mudando a maneira como temos crianças – e as crianças que temos (Scientific American / FSG, 2017).

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