A mastectomia dupla de Angelina Jolie: lições a serem aprendidas

Teste genético

"O efeito Angelina" [27 de maio]

no Time Magazine detalha a decisão de Angelina Jolie de ter uma mastectomia dupla.

A história da capa do tempo de 27 de maio, "The Angelina Effect" estava bem feita. No entanto, o que não era abrangido na mídia geralmente ou no artigo era o fato importante de que o teste genético pode dar resultados falsos. Ambos os médicos e o público operam sob o pressuposto equivocado de que testes de laboratório e, em particular, testes genéticos, são sempre precisos. De fato, eles não estão. Este fato precisa encontrar o caminho para o debate público em torno de mastectomias preventivas.

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Eu uso testes genéticos há mais de 17 anos. Recentemente, um paciente foi testado em três laboratórios diferentes para uma variante genética que afeta o metabolismo do ácido fólico. Um dos resultados não foi consistente com os outros; Mais de 5 meses foram dedicados a discutir com o laboratório errante, estabelecendo uma chamada de conferência (que o laboratório errante se recusou a juntar) com um patologista reconhecido nacionalmente e diretores de laboratório para avaliar as fontes do erro. As amostras foram re-desenhadas, e diferentes plataformas de teste foram comparadas. Desta vez, todos os resultados foram idênticos.

A menos que as provas genéticas da Sra. Jolie fossem repetidas com uma segunda amostra de sangue, cegamente (sob um pseudônimo), há uma pequena chance de serem falsamente positivos. Quais são as chances? Nós realmente não sabemos. De acordo com um documento do governo (1) devido a restrições de patentes, existe apenas um laboratório (Myriad Genetic Laboratories) que pode realizar o teste BRAC e o laboratório apenas fornece um resumo de seus dados. Com base em apenas 73 amostras, o risco de falsos positivos foi determinado como sendo de 0%. Considerando as ramificações clínicas de um teste falso positivo, esta não é documentação robusta.

Embora a Sra. Jolie tenha tido médicos que tenham pensado o suficiente para executar uma segunda amostra cega, em mais de US $ 3000 por teste, duvidamos que a maioria das mulheres seja capaz de pagar testes repetidos, nem seria considerado. Os testes genéticos nem sempre são precisos e o "efeito Angelina" precisa ser temperado por esse fato.

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(1) http://www.cdc.gov/genomics/gtesting/file/print/FBR/BCAnaVal.pdf