Este verão, o Autism Genome Project anunciou a descoberta de vários novos genes que estão implicados no autismo. Seu relatório é o culminar de um estudo que comparou dados genéticos de 1.000 pessoas com autismo a um número um pouco maior de controles não autistas. Os resultados são fascinantes.
A primeira descoberta interessante é que um número significativo de erros genéticos nos indivíduos autistas não estavam presentes em seus pais. Os cientistas chamam essas ocorrências espontâneas de novo. Os erros de novo são resultado de fatores ambientais que afetaram o feto em desenvolvimento, ou são causados por um mecanismo de herança que simplesmente não entendemos ainda? Nós não sabemos, mas muitos cientistas estão trabalhando para responder esta pergunta agora.
Os pesquisadores agora identificaram uma série de genes que estão implicados no autismo. Alguns também estão implicados em outras condições, como a deficiência intelectual. Isso leva os cientistas a perceberem que várias condições psiquiátricas podem ter bases biológicas similares.
Os genes implicados no autismo nos afetam de maneiras muito diferentes. Alguns genes alteram o equilíbrio da matéria cinza e branca em nossos cérebros. Outros afetam a forma como nossas células cerebrais se sinalizam. Outros afetam a taxa em que nosso cérebro cresce e se desenvolve. Mesmo que o resultado observado – uma pessoa autista – pareça semelhante, as causas biológicas da incapacidade não são as mesmas. Estamos começando a perceber que o autismo é realmente uma frase atraente para uma série de diferenças de cérebro que parecem ser semelhantes quando vistas de fora.
O que isso significa para o conceito de neurodiversidade; a ideia de que as pessoas autistas devem ser aceitas, mas não "corrigidas"?
Por um lado, pode explicar por que algumas pessoas autistas têm uma combinação de presentes e deficiências, enquanto outros são vistos ou se vêem como deficientes; A causa subjacente de seu autismo particular não conferiu nenhum benefício discernível. A população autista pode, de fato, consistir em vários subgrupos distintamente diferentes.
Um grupo pode ser melhor deixado sozinho. Eles podem fazer grandes contribuições para a sociedade enfrentar sua maneira única de pensar. Ao mesmo tempo, temos uma outra população profundamente incapacitada e necessitada de ajuda substancial. Se esses dois grupos estiverem separados por diferenças genéticas fundamentais, não é de surpreender que tenham tratamento ou necessidades de acomodação totalmente diferentes.
Um grupo consiste em pessoas que são estáveis e potencialmente bem-sucedidas apesar de serem "diferentes". Essas pessoas precisam de acomodação, aconselhamento comportamental e apoio social. O outro grupo está realmente em busca de uma cura para algo que não oferece nenhum benefício e uma medida substancial de deficiência.
Então, é uma cura para essas pessoas no horizonte? É aí que esta pesquisa genética está liderando?
A resposta é . . . talvez, e esperamos que sim.
Nós demos um grande passo ao saber que certos defeitos genéticos causam uma deficiência autista profunda. O que precisamos descobrir agora é como ajudar a população afetada. Até agora, não sabemos como consertar dados genéticos danificados; só podemos tratar os resultados. Por exemplo, se um defeito genético específico faz com que o corpo faça muito ou muito pouco de um químico específico, o cérebro precisa funcionar, podemos consertar essa situação com medicação.
Há uma tremenda promessa, mas temos um longo caminho a percorrer.
A maior complicação é que temos muitos problemas genéticos diferentes para lidar. Mesmo produzindo um resultado semelhante – autismo – eles funcionam de maneiras muito diferentes a um nível biológico. Nenhum dos "genes do autismo" identificados até agora estão presentes em mais de um a dois por cento da população autista. Não há tal coisa como um único "gene do autismo". Em vez disso, existem muitos genes que nos levam a resultados autistas quando dão errado.
Isso significa que podemos ter que desenvolver dez ou mesmo uma centena de estratégias de tratamento diferentes, para resolver a multiplicidade de erros genéticos que levam ao autismo. Como começamos?
Testes genéticos podem nos permitir identificar bebês com defeitos genéticos que levem ao autismo antes que seus cérebros se desenvolvam na via autônoma. Se intervarmos com antecedência, talvez possamos evitar o autismo nessas crianças. Como faríamos isso? Podemos usar drogas para acelerar ou diminuir o desenvolvimento, ou substituir produtos químicos que o bebê não está fazendo para si mesmo. Podemos usar novas terapias como o TMS para mudar a plasticidade no cérebro em desenvolvimento. Existe uma tremenda promessa, especialmente no caso de erros genéticos que levem ao autismo mais severo.
Na minha escrita anterior, discuti as questões filosóficas que cercam o tratamento do autismo em crianças. Usei o exemplo de uma criança que era um paralítico social, sem amigos; mas um genio da computação. Se tivéssemos um tratamento para ativar a consciência social para essa criança, devemos fazê-lo? Ele certamente ficaria mais feliz, mas a que custo? Nós estaríamos transformando o futuro Einstein ou Newton em um gerente de vendas amigável? Quais são as implicações éticas e sociais de tal poder?
Isso continua sendo uma questão válida na parte superior do espectro do autismo. No entanto, essas crianças não terão os erros genéticos que levam a deficiência profunda. Se tratarmos crianças que apresentam uma anormalidade genética que leva a um QI ou 50 e incapacidade total, não fazemos nenhuma compensação ética no outro extremo do intervalo. Em vez disso, nós damos a uma criança que poderia ter crescido uma chance de se desenvolver razoavelmente normalmente.
Há um monte de "bons lados" para o autismo como o meu. É por isso que não quero uma "cura" para mim. Ao mesmo tempo, eu reconheço que o espectro do autismo é muito amplo, e as pessoas em diferentes pontos podem sentir-se de forma muito diferente, assim como seus pais. Se pessoas como eu representam um extremo do espectro, a outra extremidade inclui deficiência significativa. Não há um bom lado para um defeito genético raro que resulte em uma criança autista que não pode falar ou cuidar de si mesmo. Um QI de 50 não confere nenhum benefício escondido; É paralisante, puro e simples. A capacidade de diferenciar nossas diferentes formas de autismo abrirá a porta para muitas opções de tratamento nos próximos anos. Muitos autistas dotados escolherão permanecer como estão, mas todos compartilhamos um dever para com aqueles que querem ajuda. A promessa de usar o conhecimento genético para evitar o autismo mais grave na infância é tremendamente empolgante para mim e para muitos pesquisadores no campo.
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Eu sou uma pessoa autista que atua em conselhos de revisão para os Institutos Nacionais de Saúde Mental e Autism Speaks, as duas maiores fontes de financiamento de pesquisa de autismo. No meu trabalho sobre os conselhos de revisão científica, procuro avançar a ciência que oferece esperança para melhorar a vida da população autista atual e a população ainda não fome que virá. A pesquisa genética é uma área mal compreendida e controversa do estudo do autismo; Um, eu espero esclarecer um pouco mais claramente com esses escritos.
