Obrigado pelas Mutações, Pai

Os pais podem conferir muitas coisas aos seus filhos. Eles podem fornecer recursos, proteção, cuidados e suporte. Mas eles também podem fornecer outras coisas visíveis somente ao microscópio ou em um laboratório de genética.

Os pais podem fornecer mutações. Muitas mutações.

Vários estudos sugeriram que os pais em primatas superiores (como humanos, macacos, macacos asiáticos e africanos) fornecem 4-6 vezes mais mutações pontuais do que as mães. Em outras palavras, um bebê gorila pode traçar a grande maioria de mutações novas em seu genoma para o pai e não a mãe. Em um estudo recente da Islândia, os pesquisadores forneceram o estudo mais rigoroso, ainda que quantificando a contribuição da mutação parental humana específica do sexo. Empregando exames de genoma completo de cerca de 78 mães, pais e seus filhos, verificou-se que os pais, em média, apresentaram 55 novas mutações, as mães fornecem 14 novas mutações. Em outras palavras, os pais forneceram cerca de 4 vezes mais mutações novas que as mães para sua progênie.

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Como estudos anteriores também sugeriram e este recente estudo islandês confirmou, o número de novas mutações contribuídas pelos pais aumentou com a idade paterna. Os pais mais velhos forneceram mais mutações novas aos seus filhos do que os pais mais jovens.

Isso facilita a "evolução impulsionada pelos homens", com o esperma dos pais aparentemente fora de controle, marcando e amaldiçoando o código genético enquanto acelerava nos futuros genomas e ambientes.

Existem várias implicações evolutivas e sanitárias desta contribuição masculina. O fato de a maioria das novas mutações rastrear aos machos sugere que uma quantidade desproporcional da base genética da adaptabilidade humana começa com linhas de germes masculinas mutadas. Se surgir uma nova mutação que confira algum benefício adaptativo em face de pressões seletivas ambientais (por exemplo, malária, tolerância à lactose adulta), é provável que a maioria delas trate para os machos. Ao mesmo tempo, a acondroplasia e outras condições relacionadas à saúde que possuem bases genéticas relativamente diretas também têm suas raízes desproporcionais em novas mutações masculinas. O aumento da incidência de transtorno espectral do autismo e esquizofrenia relacionada à idade paterna pode ser devido, em parte, ao aumento do número de mutações masculinas.

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A causa subjacente da "evolução impulsionada pelo homem" é amplamente pensada para refletir erros de replicação decorrentes da divisão celular. Enquanto as células germinais femininas sofrem 22 ciclos de divisão celular antes da meiose, pensa-se que as células germinativas masculinas passam por cerca de 30 rodadas de divisão celular pela puberdade e cerca de 850 rodadas aos 50 anos. Mais rodadas de divisão celular oferecem mais oportunidades para que algo dê errado, produzindo mais mutações em machos em geral, e especialmente com o avanço da idade. Esta conta "próxima" deixa sem resposta a causa "final" dessa diferença de sexo na mutabilidade genética. O padrão feminino é a condição ancestral, ou talvez seja um produto de seleção aprimorada nos mecanismos de reparação feminina que regem mutações desonestráveis ​​que possam comprometer a sobrevivência da sua e da prole? É o padrão masculino devido ao conflito intragenômico, com linhagens celulares que competem entre si dentro do corpo de um homem, ganho de linha germinal masculina e mutabilidade, um subproduto não intencional? Ou talvez os processos de competição de espermatozóides e escolhas femininas crípticas servem como pressões seletivas, favorecendo a produção contínua de um grande número de espermatozóides, exigindo rondas regulares de divisão celular que ocasionalmente desviam as faixas. Essas são perguntas – as principais causas das diferenças de sexo na regulação do jogo, produzindo uma evolução masculina – que são suficientes para nos manter até tarde da noite, mesmo que não tenham uma resposta clara.

Quando pensamos nos legados de nossos pais, podemos adicionar novas mutações genéticas à pilha. Obrigado, pai, por nos dar a maioria das nossas novas mutações, ajudando-nos a enfrentar os desafios futuros de algumas maneiras novas.

Referências:

Ellegren, H. (2007) Características, causas e conseqüências evolutivas da mutação do macho tendenciosa. Proc Biol Sci, 274, 1-10.

Gray, PB, & Garcia, JR (2013) Evolução e comportamento sexual humano. Cambridge, MA: Harvard University Press.

Li, WH., Yi, S., & Makove, K. (2002) Evolução masculina. Curr Opin Genet Dev, 12, 650-656.

Kong, A. et al. (2012) Taxa de mutações de novo e a importância da idade do pai para o risco de doença. Nature, 488, 471-475.