Não muito tempo atrás, todos nos concentramos nos seios de Angelina Jolie. Ou mais especificamente, na remoção dos seios de Angelina Jolie. A decisão de Angelina de sacrificar cirurgicamente não apenas o peito que abrigava uma malignidade, mas também o outro peito perfeitamente saudável, colocou-a na capa da Time Magazine e foi amplamente coberto pela mídia. Angelina voluntariamente desistiu de seu peito saudável, nós aprendemos, porque ela tinha uma "mutação genética" que aumentou muito o risco de desenvolver câncer de mama.
Fui recentemente abordado por uma jovem que me ouviu falar em "Genômica e Medicina personalizada" durante a qual eu expliquei que testes genéticos simples podem identificar algumas pessoas que não respondem a certos medicamentos ou doses de drogas padrão. Ela sofreu vários meses antes com um coágulo sanguíneo que ameaçava a vida e, desde então, estava tomando Coumadin ® , um "diluente de sangue" amplamente recomendado para evitar a formação de coágulos sanguíneos. No entanto, apesar das doses cada vez maiores ao máximo recomendado, seu médico não conseguiu "diluir seu sangue" de forma adequada e agora temeu se mudar para uma dose mais alta. Assim, ela permaneceu sob a dose e em risco de um segundo coágulo de sangue que ameaçava a vida. Eu recomendava um teste genético simples. Ela educou seu médico e testou positivo para uma mutação genética conhecida por causar a quebra rápida de Coumadin ® , permitindo que ela finalmente seja doseada corretamente em uma dose que seria muito perigosa para a maioria de nós.
Claramente, Angelina Jolie e as histórias desta mulher demonstram a crescente importância da "Genômica e da Medicina personalizada". Seu perfil genético, chamado seu genoma , tem enormes implicações para sua saúde, incluindo o risco de câncer e a resposta a medicamentos. E enquanto a tecnologia está avançando tão rapidamente que minhas filhas terão seus próprios genomas individuais em seus celulares na próxima década, muitos médicos ainda não entendem quais testes genéticos devem ser utilizados em que pacientes e quando …
Então, dado que é seu corpo e sua saúde, você deve aprender (e você certamente é inteligente o suficiente).
Então, o que é um genoma ? Ou uma mutação genética ? Ou um gene ?
Com poucas exceções, dentro de cada uma das mais de 30 trilhões de células em seu corpo você tem uma cópia idêntica do seu DNA pessoal, chamado seu genoma . Pense em seu genoma como The Book of You . Seu genoma é a sua impressão digital genética, específica para você e apenas você, definindo como você olha (altura, cor do cabelo, forma do olho, número de dedos dos pés, tudo), em grande parte como você pensa e age, sua inteligência … tudo o que faz você, você .
O livro de você , seu genoma, é dividido em 23 capítulos, chamados cromossomos , preenchidos com palavras genéticas e frases. E enquanto a escrita inglesa usa 26 letras, seu genoma usa apenas quatro letras, cada uma representando um dos quatro blocos químicos de compilação de DNA: A, T, C e G. O livro de você é feito ao amarrar essas quatro letras juntas em uma Genoma completo que é de 3,1 bilhões de letras de comprimento !
Dentro de seu livro de 3,1 bilhões de letras, alguns grupos seqüenciais de letras são genes (palavras) e outros não são genes (pontuação) que ativam e desativam os genes. Como palavras em inglês, alguns de seus aproximadamente 21.000 genes são curtos (por exemplo, ATCTTAGCGT pode significar que você terá olhos castanhos) e outros são milhares de letras por muito tempo. E, como qualquer livro, a ordem exata de suas letras de 3,1 bilhões é exclusiva para você, e a atividade ou a inatividade de um único gene ou combinação de genes determina a cor do cabelo ou seu cheiro ou seu talento musical ou sua função renal.
Também como palavras impressas, os genes podem ter "erros de digitação", chamados de mutações , nas quais uma ou mais das letras é substituída erroneamente por outra letra ou excluída. A maioria das mutações não tem conseqüências (assim como deixar de fora a segunda "p" em "sal e peper" não o impedem de entender a frase). Mas mesmo algumas mutações simples impactam dramaticamente seu corpo, assim como a substituição de "h" por "c" em "Eu coloco o chapéu no armário" altera muito o significado (basta perguntar ao seu gato). Mutações impactantes podem aumentar significativamente o risco de certos cânceres e doenças, resultar em síndromes congénitas fatais ou alterar a resposta do seu corpo aos medicamentos. Felizmente, para desenvolver a maioria dos cânceres, pelo menos uma célula e suas numerosas células filha indenéticas devem acumular múltiplas mutações genéticas, geralmente durante um longo período de tempo. Assim, leva muitos anos para múltiplas mutações para levar a um pólipo de cólon benigno e mutações adicionais e anos para uma célula dentro do pólipo se tornar um câncer de cólon.
Então, como você termina com mutações genéticas? Primeiro, você pode herdar uma mutação que está presente no DNA do ovo da sua mãe ou do esperma do seu pai (ou ambos), assim como você herdou os genes que o levam a compartilhar características físicas e de personalidade com seus pais e irmãos. E essa mutação herdada será replicada em todas as suas células ao longo de sua vida. O risco aumentado de câncer de mama por Angelina resultou de uma mutação hereditária.
Em segundo lugar, você pode adquirir mutações genéticas espontaneamente ou devido a comportamentos que o expõem a substâncias cancerígenas, fatores que promovem mutações genéticas e aumentam seu risco de câncer. Lembre-se, suas células de mais de trinta trilhões copiam seu genoma de letras de 3,1 bilhões de até 75 vezes durante sua vida. Assim, não é surpreendente que ocorram erros espontâneos e que até mesmo os mecanismos incríveis do seu corpo para detectar e reparar essas mutações falham na ocasião. Nosso comportamento pessoal também pode prejudicar nosso genoma: a exposição de seus genes normais a agentes cancerígenos prejudiciais (fumaça de cigarro, radiação ionizante do sol) pode levar ao câncer.
Então, qual é o takeaway prático?
Primeiro, não assuma que seu médico entenda tudo (ou mesmo muito) sobre genômica . Muitos tiveram pouco ou nenhum treinamento sobre avanços recentes em como o teste genético pode afetar seus pacientes. Você deve educar respeitosamente seus parceiros médicos.
Em segundo lugar, lembre-se de seus próprios riscos genéticos falando com sua mãe biológica, pai, irmãos, irmãs e filhos . Estes "parentes de primeiro grau" se assemelham mais a você geneticamente. Saiba se e em que idade algum foi diagnosticado com câncer ou condições graves não-malignas. Pergunte se eles já tiveram uma resposta séria (ou uma resposta inadequada) a uma medicação. Esta simples "história familiar" permite que você e seu médico avaliem sua probabilidade de ter um risco hereditário para a saúde e entender se você deve se submeter a testes genéticos simples. O conhecimento é poder e a identificação de uma mutação genética permite triagem agressiva e diagnóstico precoce, ou mesmo tratamento preventivo (como no caso de Angelina).
Hoje, não podemos identificar qualquer ligação entre a maioria das condições de saúde e mutações genéticas específicas.
Mas peça novamente amanhã. É assim que estamos aprendendo.
