Testes genéticos para a doença de Alzheimer: você faria isso? Você deveria?

É um teste em que seu corpo já detém a resposta. Mas, quando chegar ao Alzheimer, sua mente gostaria de saber o que seu corpo já faz?

Um artigo de 3 de abril de 2011 no The Guardian informou que "cientistas descobriram cinco variantes de genes que aumentam o risco" da doença.

Pensar em diretrizes para a detecção precoce de Alzheimer leva a questões naturais sobre a ansiedade envolvida (e até) testes para o HIV. Enquanto o HIV e a doença de Alzheimer não estão relacionados, os sentimentos ao descobrir que um deles são provavelmente semelhantes. O conhecimento pode ser igual ao poder, mas nem sempre se sente assim para o paciente e a família.

Como um profissional de saúde / provedor, acho que o progresso na busca de como identificar a doença da doença de Alzheimer, bem como uma cura, é nada menos que fantástico. E necessário. Mas também, eu sei, do meu trabalho com os pacientes, o quanto é assustador pode ser descobrir o corpo – seu corpo – é aquele que carrega essa variante. Então: ansiedade.

A ansiedade não é exatamente um fenômeno novo. E a preocupação nunca foi encontrada para ajudar uma situação. Mas, você sabe, você já foi paciente? Já conheceu um paciente? Então você entende o medo de "descobrir" se um teste é positivo ou negativo – apesar da esperança contida em descobertas como a dos cientistas mencionados acima.

À medida que nos aproximamos de ter mais testes que podem detectar a doença de Alzheimer (e outras doenças mais cedo) – e antes de uma cura (uma vacina, talvez?) É criada – eu defendo a atenção igual para ajudar os pacientes – e seus cuidadores – a gerenciar a ansiedade produzido ao longo do caminho. Não apenas atenção ao serviço, mas financiamento para aconselhamento e apoio. Uma coisa é estudar a ansiedade de uma maneira clínica e descobrir que (surpresa!) Pessoas que se submetem a procedimentos médicos têm. É bem mais um assunto para abordar essas questões, para fornecer aconselhamento e apoio emocional.

Entre outras coisas, a ansiedade faz com que as pessoas isolem e se voltem para dentro, para pensar o pior e perder a esperança. Estes são os efeitos colaterais de tais testes. Isso não significa que não testamos. Isso significa, no entanto, que consideramos o que "conhecimento é poder" significa, de maneira real.

Para uma visão clínica, mais uma vez volto-me para o Dr. Barry Rovner, professor nos departamentos de psiquiatria e neurologia do Jefferson Hospital for Neuroscience, na Filadélfia, PA, em relação à genética, sobre familiares de pessoas com doença de Alzheimer (AD ) estar preocupado com seus próprios riscos, e mais.

"Os genes estão claramente envolvidos no desenvolvimento da AD, mas, exceto em casos raros, eles não são o único fator causador. Outros determinantes incluem hipertensão, diabetes e hipercolesterolemia, bem como educação, engajamento social e dieta ". Ele disse que esses fatores adicionais são influentes se alguém desenvolve AD na vida adiantada.

"Ter um parente de primeiro grau com adiantismo de início tardio aumenta o risco de alguém para cerca de 17%, em relação a cerca de 5%, em alguém sem história familiar. Nas famílias onde uma pessoa afetada está nos anos 50 ou 60 quando a doença começa, os fatores genéticos são mais importantes ".

Nessas famílias, o Dr. Rovner disse, "se vários familiares foram afetados, testes genéticos podem identificar mutações genéticas específicas. Tais casos são muito raros e representam menos de 5% de todos os casos de AD ". Ele disse que, por esse motivo, o teste genético geralmente não faz parte da avaliação de pacientes com demência.

"Isso também é verdade para testar o gene da apolipoproteína E-4, que é mais comum em indivíduos com DA do que em indivíduos mais velhos sem demência. Embora este gene esteja associado a AD de início tardio, também é encontrado em muitas pessoas idosas que não possuem AD e não estão presentes em muitos pacientes que possuem AD. Assim, não aumenta a precisão diagnóstica ou prevê o desenvolvimento futuro da doença. Em geral, porque os resultados dos testes exigem uma interpretação cuidadosa, o teste genético é melhor feito em conjunto com especialistas familiarizados com a genética AD, em um Centro de Pesquisa de Doença de Alzheimer ".