Um excelente artigo de Nicholas Wade na edição de 13/06/10 do New York Times resume bem a desconexão aberta entre as descobertas brilhantes que informam a genética e sua falta quase completa de elucidar as causas (e orientar o tratamento) das doenças médicas. Para citar o Sr. Wade; "Para os biólogos, o genoma produziu uma surpresa perspicaz após a outra. Mas o principal objetivo do Projeto de Genoma Humano de US $ 3 bilhões – descobrir as raízes genéticas de doenças comuns como o câncer e a doença de Alzheimer e gerar tratamentos – permanece bastante evasivo. Na verdade, após 10 anos de esforço, os geneticistas estão quase de volta ao quadrado ao saber onde procurar as raízes da doença comum ".
Seu ponto de partida é um artigo recente no JAMA relatando o notável e decepcionante achado de que a história familiar simples e antiga foi um melhor preditor de doenças cardíacas do que os 101 marcadores genéticos candidatos identificados nos estudos científicos de alta potência realizados durante a última década.
O problema básico é que o corpo é extremamente complicado e a maioria das doenças não resulta de nada parecido com causas genéticas simples. Somos o resultado milagroso de uma engenharia de DNA requintadamente forjada que tem que obter trilhões e trilhões de passos apenas para produzir o desenvolvimento e o funcionamento normal, diário. Mas qualquer sistema supercomplicado terá sua falha caótica ocasional. As coisas podem e dão errado em muitas maneiras diferentes de produzir cada doença. Provavelmente não haverá um, mas centenas de caminhos diferentes produzindo cada doença e descobrir coisas serão um processo muito gradual, levando décadas – com pequenas descobertas constantes, sem avanços de tirar o fôlego.
Se o corpo é fantasticamente complicado e difícil de desvendar, imagine o desafio que a neurociência enfrenta para descobrir as coisas mulodessivas que podem dar errado no funcionamento do cérebro. As prováveis implicações para o diagnóstico e tratamento psiquiátrico:
1) Cada um dos nossos transtornos mentais descritivos descritivos é provavelmente o resultado comum final de falhas que podem ocorrer em centenas de caminhos diferentes. Não há esquizofrenia ou distúrbio de humor unificado, não há câncer de mama ou doença cardíaca unificada. A heterogeneidade na apresentação dos transtornos mentais é acompanhada de heterogeneidade em suas causas, explicando as diferenças na resposta ao tratamento.
2) A fruta de suspensão baixa da descoberta de tratamento provavelmente foi escolhida, representando o recorde muito decepcionante da indústria farmacêutica na produção de medicamentos psiquiátricos mais eficazes nos últimos cinquenta anos. Avanços, quando chegarem, provavelmente estarão na direção de tratamentos mais específicos e individualizados que possam ser muito úteis para algumas pessoas com o mesmo diagnóstico atual, e não são úteis para outros. Essa segmentação de mercado provavelmente necessária reduziria o potencial de receita. As empresas farmacêuticas provavelmente preferirão continuar pesquisando e pesando drogas não específicas (e não particularmente úteis) "eu também" que podem ser direcionadas para o mercado mais amplo. Provavelmente haverá menos drogas psiquiátricas de blockbuster a menos que o mercado atinja o senso comum – o que costuma fazer.
3) À medida que gradualmente obtemos uma compreensão mais profunda e tratamentos mais específicos, as definições atuais de transtornos mentais não serão mais úteis como estão agora. Mas, entretanto, eles são o melhor guia disponível para tratamento e prognóstico.
4) No futuro previsível, o diagnóstico psiquiátrico infelizmente continuará a faltar testes laboratoriais clinicamente úteis. Quando testes úteis são finalmente desenvolvidos para distúrbios determinados, eles provavelmente descreverão apenas uma pequena proporção das pessoas com esse transtorno.
5) Os pacientes variam muito na resposta ao tratamento porque a mesma apresentação superficial pode ter bases muito variadas. Isso torna crucial fazer ensaios de tratamento cuidadosamente controlados e documentados em cada paciente para determinar o que especificamente funciona melhor para eles e para adaptar o tratamento de acordo. O ensaio clínico randomizado e duplo-cego atual ainda é o padrão-ouro para estabelecer a eficácia geral, mas ele supera e mascara as diferenças individuais. Uma abordagem mais individualizada seria altamente desejável, mas provavelmente chegará muito tempo.
Não há motivo para se surpreender ou desencorajar pelo fato de que nossos corpos (e especialmente nossos cérebros) são tão complexos e não estão dispostos a render respostas simples. Fomos seduzidos pelo poder maravilhoso de nossas ferramentas científicas na ilusão de que poderíamos responder em poucas décadas de perguntas que levaram a natureza de bilhões de anos a evoluir. Aprenderemos mais e mais, mas apenas de forma lenta e minuciosa. Enquanto isso, temos a sorte de ter ferramentas diagnósticas e terapêuticas bastante eficazes que proporcionam grande ajuda à maioria de nossos pacientes – particularmente quando são entregues dentro do contexto antiquado de uma boa relação médico-paciente.
