Empresas personalizadas de genômica, data-hoarding e medicamentos

Pouco mais de um ano atrás, em novembro de 2013, a Scientific American publicou um importante artigo sobre o aumento das empresas de testes genéticos eo risco de se envolverem em acúmulo de dados e, eventualmente, na partilha de informações altamente sensíveis. Na época, as empresas – muitas vezes pequenas startups com vínculos com o Vale do Silício – começaram a comercializar kits de "Serviço de Genoma Pessoal" de baixo custo que requeriam apenas uma pequena amostra de saliva, com a promessa de que os indivíduos pudessem desbloquear seus traços genéticos e ascendência ao obter um vislumbre autoritário de seus riscos para a saúde associados.

Embora as empresas de testes – incluindo o 23 e o Me, uma startup apoiada pelo Google – insistiram em não fornecerem diagnósticos médicos e mantiveram dados pessoais longe de dados genômicos associados, Charles Seife advertiu na Scientific American que as empresas farmacêuticas e seguradoras de saúde teriam interesse em comprar e acessando a vasta quantidade de dados coletados, os primeiros a direcionar indivíduos diretamente com tratamentos farmacêuticos, e o último possivelmente negar o reembolso por esse tratamento. Além disso, observou a Seife, as próprias empresas de teste teriam um poderoso incentivo para acumular os dados, eventualmente para ganhar dinheiro com isso. Ele citou Patrick Chung, um membro do conselho para 23 e Me, como se gabando da FastCompany um mês antes, "O jogo longo aqui não é ganhar dinheiro vendendo kits. Depois de ter os dados, [a empresa] realmente se tornou o Google de cuidados de saúde personalizados ".

Citando tais admissões em sua detalhada conta de porque 23andMe inicialmente aprovou a aprovação pela FDA, apesar de meses de treinamento cuidadoso e centenas de e-mails que oferecem "conselhos estatísticos e … estratégias de mitigação de riscos potenciais" (a admissão sincera, um pouco exasperada da FDA), a Seife parecia justificada em alerta: "O Serviço de Genoma Pessoal não é destinado principalmente a ser um dispositivo médico. É um mecanismo destinado a ser um front-end para uma operação maciça de coleta de informações contra um público involuntário ". Ele chamou as implicações de dados armazenados e potencialmente vendidos" aterradores ", por razões que valem a pena considerar.

O nome e o nome dos vinte e três volumes emparelhados que compõem o plano genético de cada pessoa desencadeavam sinos de alarme na FDA após a adoção do marketing como marca de comercialização, a certeza da segurança, aparentemente inocente, "Saiba mais sobre sua saúde!" Uma série de médicos e questões éticas acompanham a revelação dessa informação, incluindo não apenas a sua precisão, mas se ela pode ser mal interpretada e mal interpretada, talvez gerando um resultado falso ou diagnóstico implícito de que um cliente correu o risco de morte precoce quando a base médica para tais reivindicações permaneceu inteiramente inconclusivo. Como Lukas F. Hartmann escreveu no Quartz.com, em uma relutante conta de sua própria experiência de testes genéticos,  

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Tudo correu bem há muito tempo. Não houve surpresas especiais. Provavelmente vou morrer de uma mistura de ataque cardíaco e câncer de próstata; nada especial lá. Mas algumas semanas [mais tarde] houve, de repente, uma atualização desconcertante no meu relatório de condições herdadas. Eu cliquei no link e um aviso apareceu. Você precisa concordar especificamente se quiser saber o resultado de resultados potencialmente desconcertantes e que mudam a vida. Eu cliquei OK e fui encaminhado para o resultado. Disse:

Tem duas mutações ligadas à distrofia muscular do membro-cintura. Uma pessoa com duas dessas mutações tipicamente possui distrofia muscular do membro-cintura.

"Eu não tinha absolutamente nenhuma idéia do que a" informação técnica "por trás do link de impressão fina na página de resultados 23andMe significava", acrescentou, embora um diagnóstico médico tenha sido fortemente implicado pela combinação genética. "Algumas pessoas com distrofia muscular com distúrbios nos membros perdem a capacidade de caminhar e sofrem de deficiência grave", ele descobriu com uma busca frenética em linha por mais informações, o que indicou também que o LGMD pode resultar em morte precoce.

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Mas o foco no compartilhamento de informações genéticas para intervenção médica, já carregado e complexo, apesar dos benefícios declarados de descoberta e prevenção, acabou por ser apenas metade da história. O objetivo comercial subjacente da empresa de testes, afirmou a Seife, era "acumular seus dados pessoais" antes de encontrar as formas mais lucrativas de usá-lo. Ele observou: "23 e o Me reserva o direito de usar suas informações pessoais – incluindo seu genoma – para informá-lo sobre eventos e tentar vender seus produtos e serviços".

A empresa insiste vigorosamente que nunca se envolverá em tais vendas ou marketing sem o consentimento das partes afetadas. Mas a Seife fornece razões pormenorizadas para que garantias comparáveis ​​da Google, o suporte da empresa, sobre a simples agregação de pesquisas de clientes sem publicidade, revelaram-se altamente enganosas. Paralelamente aos riscos de dados invadidos, vendidos e praticamente impossíveis de excluir, há uma complexidade adicional que a informação genômica sobre um parente próximo dá uma imagem bastante abrangente da composição genética de outros membros da família, de modo que revelou ou vendeu informações sobre uma pessoa equivale a dados sobre muitos mais.

Em retrospectiva, Scientific American parece ter soado o alarme. Dois dias atrás, 23 e o diretor de desenvolvimento de negócios da Emily Drabant Conley anunciaram na Bloomberg que sua empresa concordou em colaborar com a Pfizer – uma de várias dessas parcerias recentes, ela observou, mas a única que ela estava disposta a discutir no registro. Seu foco era estritamente no lado positivo da pesquisa e prevenção de doenças, inclusive em condições como o lúpus e as possibilidades de amplo compartilhamento de dados. A idéia desde o início, disse ela, era que 23 e Me "capacitariam as pessoas, dando-lhes acesso direto à sua informação genética e as ferramentas para compreendê-la e, em seguida, convidamos essas pessoas a nos ajudar a construir uma base de dados maciça para pesquisadores acelerar a descoberta ".

Mas ferramentas e ferramentas completas e confiáveis ​​para entender essas informações genéticas permanecem claramente evasivas, dado o status da pesquisa médica em muitas condições. E o foco em "capacitar as pessoas" com suas informações genéticas desmente a questão muito real do que a Pfizer e outros fabricantes de medicamentos acabarão fazendo com a informação e como as empresas de 23 e outras empresas de testes gerarão receita a longo prazo. Como Caroline Chen of Bloomberg observou com mais brutalidade, "23andMe Inc., a startup de testes genéticos apoiada pelo Google, está compartilhando dados de DNA em cerca de 650.000 pessoas com a Pfizer Inc, para ajudar a encontrar novos alvos para tratar doenças e para projetar ensaios clínicos. A colaboração com a Pfizer é o mais amplo anunciado até agora no plano ambicioso de 23andMe para se tornar um repositório para a composição genética da humanidade e para transformar os dados recolhidos de US $ 99 testes de saliva vendidos aos consumidores em acordos multimilionários com fabricantes de medicamentos ".

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