Entendido! DNA endossa o modelo diametral

A teoria do cérebro impresso tinha duas origens distintas, tanto no final da década de 1990. Primeiro, desenvolvi a idéia de que o id e o ego de Freud poderiam ser os agentes psicológicos dos genes impressos paternamente e maternalmente ativos, respectivamente, além dos genes do cromossomo X do lado da mãe. Os genes impressos são aqueles que são expressos apenas por um dos pais. O exemplo clássico é IGF2 : um gene de fatores de crescimento expresso a partir da cópia do pai, mas silencioso quando herdado da mãe. Os genes do cromossomo X se assemelham a crianças maternas, na medida em que todas as mães são do sexo feminino e porque as mulheres mamíferas têm dois Xs para os do sexo masculino, esses genes estão sujeitos à seleção natural feminina duas vezes mais vezes que a evolução masculina .

A segunda origem foi na minha observação de que os sintomas do autismo podem ser vistos como diametralmente opostos aos da esquizofrenia paranóica. Por um tempo, ambas as idéias flutuaram em minha mente de forma independente, mas em pouco tempo me desiludi com a psicologia freudiana (que se parecia muito com a paranóia para o conforto). Então as duas idéias se uniram. Ocorreu-me que o autismo pode estar relacionado à expressão melhorada do gene paterno e / ou à redução da expressão genética do cromossomo materno e X, e que a paranóia pode ser o contrário: causada pelo gene melhorado do cromossomo materno e X e / ou pela atividade genética paterna reduzida. A teoria do cérebro impresso nasceu com o novo século e foi brevemente ocupada por Bernard Crespi, candidato a pesquisa Killam no Departamento de Biociências da Universidade Simon Fraser, em Vancouver, com quem publiquei vários trabalhos científicos, descrevendo a nova teoria, notadamente em Behavioral and Brain Sciences em 2008.

Agora, Crespi, escrevendo com Philip Stead e Michael Elliot em Procedimentos da Academia Nacional de Ciências , abriu uma nova linha de pesquisa que dá ao nosso modelo distintivo e diametral de doença mental uma confirmação notável e inesperada. O assunto de seu estudo é a variação do número de cópias (CNV): o descoberta recentemente descoberta e muito surpreendente de que os indivíduos variam no número de cópias de genes particulares que transportam em até 12% do total. A CNV pode resultar da duplicação ou deleção de genes e, nesse sentido, se assemelha à expressão de genes impressos, que podem produzir uma expressão dupla de genes normalmente expressos individualmente (por exemplo, na síndrome de Beckwith-Wiedemann, em que ambas as cópias dos pais de IGF2 são expressas) ou nenhuma expressão (como na síndrome de Silver-Russell, onde nenhuma cópia do IGF2 está ativa). O resultado é resultados diametralmente diferentes: crescimento excessivo na síndrome anterior e retardo de crescimento no último.

Fonte: Bernard Crespi

Crespi, Stead e Elliot usaram CNV, associações de genes únicos, vias de sinalização de crescimento e resultados de crescimento cerebral para avaliar 4 modelos de doenças mentais (veja o diagrama): (a) Subsumido; (b) Separar; (c) Diametric, e (d) Sobreposição. Eles descobriram que os achados da CNV suportam o modelo diametral, que afirma que o autismo e a esquizofrenia se opõem um ao outro: em 4 lugares nas deleções do genoma pré-descartáveis ​​para um, enquanto as duplicações pré-eliminam a outra. Eles também descobriram que as associações de genes únicos são inconsistentes com (b), o modelo separado, porque a esquizofrenia e o autismo freqüentemente compartilham genes associados. Onde o crescimento do cérebro estava preocupado, eles descobriram que o autismo é acompanhado de um aumento do crescimento cerebral, enquanto que a esquizofrenia é caracterizada pelo tamanho reduzido do cérebro, assim como o modelo diametral prediz. Na verdade, Shinawi et al. relatar de forma independente no Journal of Medical Genetics que o autismo e macrocefalia observados com deleção e microcefalia visto em duplicação de um site no cromossomo 16 suportam o modelo diametral.

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O que é verdadeiramente notável nesses estudos é que a CNV me era desconhecida quando eu concebi o modelo diamétrico e não figurava na minha formulação original da teoria, que estava confinada aos genes cromossomos impressos e X. O fato de que tais análises baseadas em genoma de um mecanismo genético anteriormente desconhecido e muito surpreendente podem demonstrar que endossam minha abordagem original baseada em sintomas de base para cima e para baixo sugerem que o novo modelo diametral de doença mental está em bases que atingem até as raízes do genoma. Percebi há muito tempo que a única prova real do modelo freudiano da mente ficaria no DNA, mas nunca esperei que uma confirmação tão notável de meu modelo diamétrico alternativo surgisse tão cedo e em relação a uma descoberta tão imprevista quanto esta!

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