Melissa era uma enfermeira de pesquisa de 45 anos em África com uma longa história de depressão maior. Quando sua depressão piorou, ela foi para o tratamento e foi prescrita paroxetina (Paxil). Menos de um mês depois, cometeu suicídio.
Uma autópsia mostrou que, apesar de ter tomado a medicação conforme prescrito, não havia vestígios detectáveis de Paxil em sua corrente sanguínea. A medicação não a estava ajudando, porque de alguma forma desapareceu de seu corpo.
Como foi possível?
Como ocorreu, Melissa conseguiu seu genoma seqüenciado como parte de um projeto de pesquisa anterior, então os cientistas em seu laboratório aprenderam após sua morte que ela teve duplicação do gene CYP2D6, que codifica as enzimas que quebram e inativam drogas como Paxil.
Esta descoberta levou os médicos a concluir que a maquiagem genética de Melissa condenou Paxil a falhar desde o início porque seu sistema era duplamente eficiente na quebra da droga, eliminando-a do sistema e tornando-a indisponível para o cérebro.
Os médicos de um dia receberão rotineiramente tais informações genéticas antes de prescreverem medicação psicoativa e melhorarão os resultados exagerados que contribuíram para a morte de Melissa.
E é algum dia hoje.
Como Melissa, Andrew sofreu ansiedade e depressão severas por anos. Seu problema não era que os antidepressivos não funcionassem, mas que as drogas causavam efeitos colaterais severos. Em desespero, ele se dirigiu para a Clínica Mayo onde os testes "farmacogenômicos" foram implementados recentemente. Os médicos de Mayo descobriram que Andrew teve o problema oposto de Melissa: ele não tinha os genes para codificar as enzimas para quebrar o medicamento de forma adequada, de modo que o antidepressivo permaneça em seu sistema em doses anormalmente altas, produzindo efeitos colaterais graves.
Armados com o perfil genético de Andrew, os médicos da Mayo prescreveram medicamentos alternativos adaptados especificamente à sua biologia única, reduzindo os efeitos colaterais e dando a vida de Andrew a sua vida.
A rápida redução dos custos de testes genéticos que possibilitaram a recuperação de Andrew está prevista para promover uma grande revolução nos cuidados de saúde mental.
Uma revolução que é extremamente necessária.
Por exemplo, embora cerca de 10% dos americanos tomem antidepressivos em algum momento em suas vidas, os Institutos Nacionais de Saúde Mental estimam que esses medicamentos são apenas um pouco mais efetivos do que os placebos. Mesmo as avaliações mais otimistas da eficácia do antidepressivo descobriram que apenas 1/3 dos pacientes respondem à primeira medicação testada, e que o teste eo erro com medicamentos alternativos e múltiplos são necessários antes que um número adicional de 1/3 dos pacientes encontre algum alívio. Infelizmente, cerca de 30% daqueles que sofrem de depressão não respondem à medicação.
Um estudo clínico recente revelou ainda (com base em testes genéticos discutidos abaixo) que até 70% dos pacientes são medicamentos prescritos que não têm chance de trabalhar.
E um quarto dos pacientes que tomam antidepressivos, relatam efeitos colaterais significativos do tipo que Andrew experimentou.
A eficácia pontual e os efeitos colaterais preocupantes de drogas psicoativas são também a regra para TOC, esquizofrenia, TDAH, transtorno bipolar, PTSD e outros transtornos mentais.
Mas geneticistas e neurocientistas estão zerando em marcadores genéticos que podem prever quais pacientes responderão quais drogas sem efeitos colaterais importantes, minimizando as estratégias de tratamento "shot-in-the-dark" que prevalecem hoje. De acordo com uma das empresas de teste que oferece rastreio genético para drogas psicotrópicas, 210 mil pacientes já foram testados para marcadores genéticos que indicam se uma medicação funcionará ou terá efeitos colaterais significativos.
Hoje, os testes analisam os genes que influenciam a eficácia de algumas drogas e se elas são propensas aos principais efeitos colaterais procurando por genes que influenciam:
Ensaios clínicos iniciais indicam que esses testes podem duplicar a eficácia dos tratamentos medicamentosos para a depressão, enquanto reduz os efeitos colaterais.
Os testes de psicofarmacogenômica também vieram on-line para medicamentos que tratam ansiedade, TDAH, TOC, esquizofrenia e transtorno bipolar.
Os testes estão longe de ser perfeitos e atualmente apenas abordam alguns sistemas de neurotransmissores e caminhos metabólicos de drogas, mas o progresso é rápido.
Os avanços têm sido tão promissores que eu prevejo que o rastreio genético será um primeiro passo de rotina na prescrição de medicamentos para condições mentais dentro de dez anos.
Se você ou alguém que você ama, saiu com medicação para doenças mentais e não pode esperar 10 anos, pegue o coração. Treze mil prestadores de cuidados de saúde se inscreveram para prescrever esses testes e várias escolas de medicina e hospitais estão iniciando programas de psicofarmacogenômica e realizando ensaios clínicos conforme escrevo.
Em vez de disparar no escuro, o seu médico pode tomar um objetivo preciso em sua doença em toda a luz da psicofarmacogenômica.
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