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Os cuidados de saúde estão nos estágios iniciais de ruptura tecnológica. Inteligência artificial (AI) está fazendo incursões na medicina e nas ciências da vida. A computação em nuvem está aumentando o poder e a velocidade do processamento computacional. Big Data em saúde está se tornando cada vez mais disponível. O custo do sequenciamento do genoma inteiro está caindo rapidamente. Em 2001, o custo para sequenciar o genoma foi de US $ 100 milhões – hoje é menos de US $ 1.000. Empresas inovadoras estão encontrando maneiras de integrar inteligência artificial e genômica com tecnologias maduras de diagnóstico médico para oferecer atendimento de saúde proativo versus reativo. Uma dessas empresas é a Human Longevity, Inc. (HLI), uma empresa de inteligência em saúde baseada no genoma fundada em 2013 pelo Dr. J. Craig Venter, Ph.D., Dr. Peter H. Diamandis, MD, e Dr. Robert Hariri, MD, Ph.D., baseado em San Diego, Califórnia. Hoje, na conferência Exponential Medicine, o CEO da HLI, Dr. David S. Karow, MD Ph.D., apresentou a primeira plataforma de inteligência de saúde para integrar a análise do genoma completo com testes clínicos não invasivos e exames de ressonância magnética de corpo inteiro – Health Nucleus.
O Núcleo de Saúde é inovador por vários motivos. Segundo Karow, os exames médicos anuais não mudaram em 30 anos. Um físico típico consiste em o médico verificar o peso, a pressão arterial, o pulso e os sinais vitais de um paciente. Se houver um histórico pessoal ou familiar de condições específicas, também pode incluir um exame de sangue diagnóstico. O HLI vai muito além do físico típico de hoje, usando dados de ressonância magnética (MRI) no cérebro e no corpo, exames de sangue e sequenciamento do genoma inteiro (WGS) para análise não por médicos humanos, mas por algoritmos de aprendizado de máquina.
Lançada em 2015, a triagem do HLI Health Nucleus consistiu na coleta de dados de ressonância magnética de um paciente saudável, análise metagenômica do microbioma intestinal, metabolômica, sequenciamento do genoma completo, densidade óssea e análise de massa corporal, ecocardiograma e testes adicionais de triagem fenotípica e médica. As informações são armazenadas na nuvem para permitir um processamento mais rápido dos Big Data.
O sequenciamento completo do genoma analisa todo o seu DNA e fornece informações sobre riscos genéticos para condições de saúde baseadas em ancestralidade e características, bem como informações farmacogenômicas sobre como um paciente pode responder a certos medicamentos. A solução da HLI inclui análise de dados genotípicos e fenotípicos.
Em abril de 2018, o HLI publicou resultados de um estudo de 209 participantes saudáveis com uma idade mediana de 55 anos no Proceedings da Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos da América, que foi revisado por Atul J. Butte e Ralph Snyderman . Na pesquisa, o HLI descobriu que dos 209 participantes do estudo:
A HLI é pioneira na aplicação de tecnologias inovadoras, como a inteligência artificial e a genômica, para fornecer aos indivíduos percepções personalizadas que podem permitir a assistência médica proativa. Ainda há muito a descobrir sobre variação genética e função. À medida que os cientistas obtêm uma maior compreensão e desvendam a complexidade, o que hoje é pioneiro pode ser um curso padrão de assistência médica preventiva no futuro.
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Referências
Rosso, Cami. “Como Inteligência Artificial está acelerando as Ciências da Vida”. Psychology Today. 5 de julho de 2018
Farr, Christina. “A gigante de sequenciamento de DNA Illumina acabou de comprar a rival Pac Bio por US $ 1,2 bilhão – eis o motivo.” CNBC. 1 de novembro de 2018.
Turpaz, Yaron. “Abraçando as vantagens da computação em nuvem.” CIOReview. Retirado 11-5-2018 de https://pharma-life-sciences.cioreview.com/cioviewpoint/embracing-the-perks-of-cloud-computing-nid-12566-cid-36.html
Perkins, Bradley A .; Caskey, C. Thomas; Brar, Pamila; Dezembro, Eric; Karow, David S .; Kahn, Andrew M .; Hou, Ying-Chen Claire; Shah, Naisha; Boeldt, Debbie; Coughlin, Erin; Mãos, Gabby; Lavrenko, Victor; Yu, James; Procko, Andrea; Appis, Julia; Dale, Anders M .; Guo, Forro; Jönsson, Thomas J .; Wittmann, Bryan M .; Bartha, Istvan, Bartha; Ramakrishnan, Smriti; Bernal, Axel; Brewer, James B .; Brewerton, Suzanne; Biggs, William H .; Turpaz, Yaron; Venter, J. Craig. “Rastreamento de medicina de precisão usando seqüenciamento de genoma completo e imagens avançadas para identificar o risco de doença em adultos.” Proceedings of the National Academy of Sciences. Abr 2018. 115 (14) 3686-3691; DOI: 10.1073 / pnas.1706096114.