Arquitetura do cérebro e síndrome de Williams

No Brain Sense , escrevi sobre um menino que eu chamei para Charlie Betz. Charlie tem treze anos. Ele tem síndrome de Williams (WS). Algum tempo em que o ovo de sua mãe ou o esperma de seu pai estava se formando, cerca de vinte genes foram retirados do cromossomo sete. Esses vinte podem não parecer muitos dos 25.000 que demorem para fazer um ser humano, mas eles fizeram uma grande diferença em quem é Charlie, o que ele ama e o que ele pode fazer. Ele não pode nem ler nem escrever – provavelmente nunca aprenderá, dizem os médicos – embora seu vocabulário seja grande e ele fala com clareza e expressão. Seu QI foi medido aos 60 anos, mas suas graças sociais não apresentam prejuízo. Ele é encantador com as pessoas: borbulhante, sociável, confiante – talvez com indiscriminação de confiança – com todos os que conhece, e ele se lembra do rosto de todos. Charlie não pode botar sua camisa e manipular um garfo na mesa de jantar é difícil, mas sua coordenação motora é excelente quando ele se dedica à sua atividade favorita: tocar o tambor. Charlie vai a uma escola especial e adora as pessoas lá. Quando ele não está na escola nem toca a bateria, ele está ouvindo música no seu iPod.

Os neurocientistas estudaram os cérebros de crianças, como Charlie, na esperança de uma melhor compreensão não só da WS, mas também da estrutura e desenvolvimento do cérebro normal. Em comparação com as crianças do grupo de controle, crianças como Charlie tendem a ter um pequeno volume quando o tamanho geral do cérebro e o tamanho do cerejeiro são medidos, mas o volume do cerebelo não é diferente, embora o tronco cerebral seja desproporcionalmente pequeno. Em relação ao desenvolvimento de crianças, Charlie provavelmente tem menos matéria branca em seu cérebro e menos matéria cinzenta em seu lobo occipital direito. (A matéria cinzenta é composta principalmente dos corpos dos neurônios. Ela é encontrada principalmente na camada externa do cérebro, o córtex cerebral. A matéria branca fica abaixo do córtex. Ela é feita principalmente de axônios, finas projeções de neurônios que carregam impulsos longe da corpo celular.)

O cérebro de Charlie é complicado em giros e sulcos dobrados como os de todos os outros, mas não em todos os lugares do modo normal. O sulco central, o grande sulco profundo que atravessa a parte superior da cabeça, separando os lobos frontal e parietal, é de forma anormal, como se fracassasse em algum momento durante o desenvolvimento para se voltar atrás. No hemisfério direito, a fissura silviana (também chamada de sulco lateral), que é um vale proeminente no lobo temporal, corta horizontalmente e não consegue subir no lobo parietal como deveria. Estudos também revelaram uma anormalidade do planum temporale, uma região do córtex auditivo conhecido por desempenhar um papel na aprendizagem e no processamento musical. Na maioria das pessoas, é maior no hemisfério esquerdo do que na direita, mas em crianças como Charlie, é o mesmo em ambos os lados, porque o direito é muito expandido.

À medida que os estudos cerebrais continuam, estamos aprendendo mais sobre a base neurológica da WS. Esta semana, um importante novo relatório foi publicado nos Procedimentos da Academia Nacional de Ciências. Uma equipe de cientistas liderados pelos Institutos Nacionais de Saúde já encontrou em casos de síndrome de Williams mudanças na conectividade e volume de matéria cinzenta em uma região do cérebro chamada de insula anterior (AI), que é pensado para controlar emoção e personalidade.

• Parenting: Treinamento emocional para o domínio emocional
• Fazendo a diferença
• Fazer estas duas coisas aumentará seu bem-estar
• Você comeu demais ou depois do Dia de Ação de Graças? Perdoe-se e então seja grato
• Os Benefícios Emocionais das Avaliações Neuropsicológicas

As áreas azuis mostram uma redução no volume de matéria cinzenta na AI em ambos os lados do cérebro em WS, em comparação com os controles.

Os pesquisadores encontraram uma diminuição geral do volume de matéria cinzenta em uma região da AI, juntamente com o aumento local de volume em outra área; compromete a integridade da substância branca da estrutura que conecta a insula com algumas outras regiões cerebrais; e perturbou as interações dos neurônios entre a AI e as regiões límbicas conhecidas como envolvidas no processamento de emoções. Talvez o mais importante, a equipe descobriu que as diferenças na IA se correlacionam com a extensão das características de WS. Quanto maior o número e grau da AI, mais comportamentos WS típicos podem ser observados e medidos na pessoa.

Às vezes, ouço críticas de estudos de mapeamento cerebral como esses. Os críticos dizem: "Mas saber onde as mudanças acontecem no cérebro não tem uso prático. Isso não leva a tratamento ou prevenção. "No curto prazo, isso é verdade. Mas, na visão mais longa, se podemos aprender como as mudanças em um gene levam a mudanças estruturais no cérebro (ou em qualquer outra parte do corpo), podemos, em teoria, fazer intervenções adequadas, preventivas ou paliativas. Concedido, tais avanços irão acontecer muito, mas eles nunca virão se não entendamos primeiro como uma pequena mudança na estrutura de uma proteína pode levar a diferenças anatômicas e comportamentais.

• Consciência, Atenção e Atenção Consciente
• Ano Novo, Novo Plano!
• "Não é só eu": projetos que não vão começar
• Autoconsciência: como as crianças fazem experiências de senso de vida
• Execute e obtenha os melhores resultados para avançar em sua carreira

Também ouço críticas de estudos sobre distúrbios raros, que WS certamente é. Mas este ponto, também, exige que pensemos a longo prazo. Diga os autores do novo estudo: "As observações presentes, em uma população rara de indivíduos com arquitetura genética bem conhecida e características únicas de personalidade, não só fornecem uma compreensão mais profunda da WS, mas também informam a busca por mecanismos neurais pelos quais características genéticas contribuem para o comportamento complexo, tanto na população em geral como em transtornos neuropsiquiátricos ".

Para maiores informações:

Brain Sense, capítulo 24.

Mbemba Jabbia, J. Shane Kippenhan, Philip Kohn, Stefano Marenco, Carolyn B. Mervis, Colleen A. Morris, Andreas Meyer-Lindenberg e Karen Faith Berman. "A síndrome de Williams, cromossomo 7q11.23, confere personalidade hipersãocial, ansiosa, juntamente com estrutura e função alteradas da ínsula." PNAS, publicado on-line antes da impressão 12 de março de 2012.