Como a AI e a genômica podem tratar a epilepsia

Aplicando tecnologia inovadora a um distúrbio neurológico comum.

Fonte: geralt / pixabay

A epilepsia está entre os distúrbios neurológicos mais comuns que afeta 65 milhões de pessoas de todas as idades no mundo. Nos Estados Unidos, 3,4 milhões de americanos têm epilepsia, de acordo com o CDC. A epilepsia pode interferir na capacidade de uma pessoa dirigir um carro, praticar esportes, nadar ou se exercitar. É um distúrbio cerebral não contagioso em que ocorrem convulsões recorrentes e não provocadas.

A epilepsia pode ser causada por muitos fatores, incluindo lesões cerebrais traumáticas, acidente vascular cerebral, perda de oxigênio no cérebro, tumor cerebral, infecções parasitárias no cérebro (malária, neurocisticercose por tênias), infecções virais (zika, dengue, influenza), infecções cerebrais bacterianas, doenças neurológicas, predisposição genética e outras causas.

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Inteligência artificial (IA) e genômica estão sendo implantadas para ajudar aqueles que sofrem de epilepsia. Soluções para epilepsia que usam IA incluem medicina personalizada, gerenciamento de crises e descoberta de medicamentos.

Prevendo Convulsões

No mês passado, o FDA aprovou o Embrace, o primeiro sistema de monitoramento de crises de sinalização fisiológica baseado em não-EEG para crianças que apresentam convulsões tônico-clônicas devido à epilepsia.

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As convulsões tônico-clônicas, também conhecidas como convulsões do tipo grande mal, são caracterizadas por contrações musculares violentas e podem incluir perda de consciência, problemas respiratórios e perda do controle da bexiga, entre outros sintomas.

O Embrace é feito pela Empatica, um spin-off do Media Institute de Massachusetts (MIT). No ano passado, o FDA aprovou o Embrace para adultos. Embrace é um smartwatch de epilepsia que não só detecta possíveis convulsões através de impulsos elétricos de movimento na pele, mas também alerta os prestadores de cuidados e fornece dados GPS de localização utilizando tecnologia de inteligência artificial. Adote lojas e analise padrões durante o sono e a vigília para fornecer informações importantes.

Reposicionamento de Drogas: Encontrando Novos Medicamentos com Genômica e Bioinformática

Pesquisadores da Universidade de Iowa identificaram medicamentos aprovados pelo FDA que atualmente não estão sendo usados ​​para tratar convulsões que podem ser reaproveitadas para tratamento anti-convulsivo.

Em um estudo conduzido por Alexander Bassuk, MD, Ph.D., professor de pediatria e neurologia na UI, uma equipe de pesquisadores usou perfis de expressão gênica e bioinformática para identificar potenciais novos medicamentos anti-convulsivos.

Os cientistas identificaram assinaturas de expressão estudando a expressão gênica de 25.000 genes no tecido cerebral epiléptico humano. Esta análise foi então comparada com um repositório de big data que continha os padrões de expressão gênica resultantes da medicação nas células. Isso produziu 184 compostos terapêuticos candidatos, dos quais 91 já foram aprovados pelo FDA para outros fins que não o controle de convulsões. A equipe então testou as capacidades anti-apreensão de quatro compostos candidatos em peixes-zebra.

O resultado foi que a equipe identificou três drogas com promissoras capacidades anti-convulsivas – uma medicação para pressão sanguínea chamada nifedipina, uma droga para diabetes chamada metformina, e uma droga antiparasitária chamada tartarato de pirantel. Esses medicamentos já são aprovados pelo FDA para outras condições não relacionadas à epilepsia.

Como próximo passo, a equipe planeja testar os outros compostos candidatos terapêuticos no peixe-zebra, do que nos mamíferos – primeiro usando modelos de camundongos. Eventualmente, a equipe espera realizar testes clínicos em pacientes com epilepsia humana para os medicamentos que funcionam bem nos estudos com zebrafish e ratos.

Medicina personalizada para epilepsia

A epilepsia é uma condição médica heterogênea – tem muitas causas ou etiologias. De acordo com dados da Universidade de Chicago Medicine, aproximadamente 30% a 40% da epilepsia se deve à predisposição genética, e os médicos não conseguem determinar a causa exata da epilepsia em metade dos casos.

É um distúrbio médico que pode se beneficiar da inteligência artificial aplicada com a genômica, para um atendimento de saúde mais direcionado.

Estudos mostraram que, para certos tipos de epilepsia, a medicina de precisão produziu resultados favoráveis. É o caso do complexo de esclerose tuberosa (rapamicina), das mutações GRIN2a (memantina) e dos tipos de síndromes epilépticas com deficiência de Glut 1 (dieta cretogênica), de acordo com um estudo publicado em junho de 2018 no Journal of Translational Genetics and Genomics .

Farmacogenética e Farmacêuticos

Drogas antiepilépticas (DAE) normalmente tratam as convulsões. Como acontece com qualquer medicamento, existe a chance de alguns pacientes apresentarem reações adversas. Para certos indivíduos, os medicamentos AED podem exacerbar o controle das crises, ou até mesmo colocar a vida em risco.

Além disso, mutações genéticas podem afetar a eficácia da medicação antiepiléptica. As enzimas dos genes do citocromo P450 metabolizam medicamentos, entre outras funções. Estudos mostraram que indivíduos com polimorfismos (variação gênica) do gene que codifica as enzimas CYP podem impactar negativamente as concentrações séricas antiepilépticas e resultar em toxicidade de drogas, de acordo com pesquisadores italianos do Hospital Universitário de Pisa, na Itália.

Estima-se que um terço das pessoas com epilepsia têm convulsões que não são controláveis ​​com os medicamentos disponíveis existentes. Embora tenha havido um número de estudos, a razão exata para a farmacorresistência para medicamentos antiepilépticos continua a ser entendida.

Esta continua sendo uma área que requer pesquisa adicional. A aplicação das capacidades de reconhecimento de padrões da aprendizagem profunda da IA ​​com grandes dados da farmacogenética e da farmacorresistência antiepiléptica pode levar a um tratamento mais preciso para pacientes com epilepsia no futuro.

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Referências

CDC (2017, 10 de agosto). “Mais americanos têm epilepsia do que nunca.” Retirado 2-21-2019 de https://www.cdc.gov/media/releases/2017/p0810-epilepsy-prevalence.html

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Brueggeman, Leo, Esturjão, Morgan L., Martin, Russell M., Grossbach, Andrew J., Nagahama, Yasunori, Zhang, Angela, Howard III, Matthew A., Kawasaki, Hiroto, Wu, Shu, Cornell, Robert A. Michaelson, Jacob J., Bassuk, Alexander G .. “O reposicionamento de drogas na epilepsia revela novos candidatos a anticonvulsivantes.” Anais de Neurologia Clínica e Translacional. 11 de dezembro de 2018.

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Cedros-Sinai. “Apreensão Tonic-Clonic (Grand Mal).” Recuperado 2-21-2019 de https://www.cedars-sinai.edu/Patients/Health-Conditions/Tonic-Clonic-Grand-Mal-Seizure.aspx

NIH “Citocromo p450”. Recuperado 2-21-2019 de https://ghr.nlm.nih.gov/primer/genefamily/cytochromep450