A morte do determinismo biológico

Em maio de 2016, em um breve relatório de oito páginas na Nature Biotechnology, Rong Chen, Stephen Friend e Eric Schadt, da Icahn School of Medicine no Mount Sinai, Nova York, e seus colegas inverteram nossas idéias sobre o determinismo genético. Esta pequena revolução provou ser radical porque, por associação, isso também desencadeia o determinismo biológico – a crença de que a biologia determina todos os seus traços.

O que eles fizeram foi aplicar métodos científicos a crenças comuns sobre doenças. Normalmente, as investigações genéticas se concentram em um grupo com doenças, tentando encontrar genes que são diferentes neste grupo do resto da população. Ao comparar este grupo com um grupo de controle, eles esperam destacar o gene que causa essa diferença. Às vezes, os geneticistas atingem sorte e encontram apenas um gene que é diferente entre os dois grupos. Em tais circunstâncias, esse gene único segue as leis mendelianas sobre como isso afeta as pessoas. As leis mendelianas são nomeadas após o monge Gregor Johann Mendel.

Fonte: Isabel Eyre / Flickr Creative Commons

Entre 1856 e 1863 – antes que os genes fossem descobertos no início dos anos 1900 – Mendel estava trabalhando no cultivo de cerca de 29 mil plantas de ervilha. Ele notou que as ervilhas parecem adquirir suas características de ambos os pais de forma matemática, com algumas características sendo mais dominantes do que outras. Mendel descobriu a matemática da herdabilidade.

Ele definiu para cada característica – um fenótipo, um traço genético expresso – há duas partes que determinam como essa característica é expressa. Agora sabemos que dois alelos compor um gene que determina um traço físico. As observações de Mendel desenvolveram três leis básicas:

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Os alelos podem ser dominantes ou recessivos, com o alelo dominante sempre impondo sua influência sobre o recessivo.

Os alelos se separam durante a formação celular, de modo que os alelos recessivos e dominantes sejam recebidos por células diferentes.

Alleles tem características diferentes e únicas que não estão relacionadas a outros alelos.

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Com esse método, os cientistas identificaram 584 doenças mendelianas: onde um gene causa uma doença específica. A maioria dos estudos genéticos baseia-se nessa metodologia. Mas essa metodologia permanece falhada no raciocínio. Apenas porque um grupo tinha um gene específico, e um controle não, não define uma relação causal. O silogismo está errado. Só porque tudo como tem Bs não significa que todas as Bs têm As.

Essa falha no raciocínio em nossa compreensão genética das doenças mendelianas foi exposta por Rong Chen e seus colegas que realizaram uma tela abrangente de 874 genes em 589.306 genomas-indivíduos – com 874 genes implicados. Este estudo abrangente levou-os a identificar 15.597 candidatos onde seus genes não combinavam com a expressão da doença. Após a eliminação rigorosa dos candidatos por vários motivos técnicos e teóricos, permaneceu uma lista final de 13 candidatos. Todos esses indivíduos tinham ambos os pares de um gene recessivo, ou um de um gene dominante que causa um dos oito tipos de doença Mendeliana. Esses distúrbios da infância Mendeliana normalmente deveriam causar doença grave antes dos 18 anos de idade: fibrose cística, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, disautonomia familiar, epidermólise bolhosa simples, síndrome de Pfeiffer, síndrome de polimenocrinopatia autoimune, displasia campomélica acampomelica e atelossteogênese. Mas para esses 13 adultos sortudos, esses genes não se expressaram.

Existem três possíveis interpretações para esse resultado. Que as doenças Mendelianas identificadas foram de fato incorretamente definidas e pode haver outros genes envolvidos. Em segundo lugar, que esses indivíduos são resilientes – de maneiras desconhecidas – para a doença. A terceira possibilidade é que existem outros fatores – incluindo fatores genéticos, bem como influência epigenética – que determinam se os genes expressam em uma doença – o genótipo se expressa em um fenótipo.

O resultado abrangente deste estudo é, no entanto, a importância da lógica / raciocínio e do método científico. A ciência não é mais que método. Os resultados do trabalho científico estão sempre incompletos, já que a ciência não é sobre os resultados, mas sobre o método. Na gerontologia, este estudo contribui para uma apreciação contínua de como a genética pode ser o mapa rodoviário, mas de fato somos os impulsionadores da nossa jornada na vida.

Referência:

Chen, R., Shi, L., Hakenberg, J., Naughton, B., Sklar, P., Zhang, J., … e Sleiman, P. (2016). A análise de 589.306 genomas identifica indivíduos resistentes a doenças de Mendelian infantis severas. Biotecnologia da natureza.

© EUA com direitos autorais 2016 Mario D. Garrett