O futuro da genômica agora é objeto de um debate sério. Na verdade, o New York Times informou que o próprio gene está tendo uma crise de identidade. Isso tem enormes implicações para a medicina genética e para toda a empresa de biotecnologia.
O New England Journal of Medicine publicou recentemente um conjunto de artigos que discutem o estado da arte em estudos de associação genômica (resumido aqui). O problema, todos concordam, é que as variações genéticas comuns só estão ligadas a uma pequena proporção de doenças comuns.
Além disso, a maioria das variações encontradas "não mapeiam alterações de aminoácidos em proteínas", mas, em vez disso, parecem afetar a expressão gênica, e fazê-lo de várias maneiras, de acordo com o artigo de revisão de John Hardy e Andrew Singleton. A ligação genética a uma doença como a diabetes pode ser real, mas associada a tantas partes diferentes do genoma, cada uma com um efeito muito pequeno, que escreve David Goldstein, "ao apontar para tudo, a genética não apontaria nada".
(Paralelamente, isso suscita duvidas sobre o futuro das empresas privadas de genômica, que Goldstein ridiculariza como fazendo "genética recreativa", cujos dados têm "pouco ou em muitos casos sem relevância clínica".)
Há também a questão muito básica de que todo o conceito de "o gene" está em dúvida há algum tempo. E, em qualquer caso, como afirmam Hardy e Singleton, "estudos de associação Genomewide identificam loci e não genes por si só".
Tudo isso significa que, embora o sequenciamento genômico tenha melhorado dramaticamente, como proceder é controverso. Alguns pesquisadores sugerem que o foco deve se afastar dos estudos de associação. Eles são fortemente endossados por Steve Jones, um dos principais geneticistas da Grã-Bretanha, escrevendo no Daily Telegraph , que se preocupa em "tirar dinheiro depois do mau":
[M] qualquer geneticista agora pensa que a pressão constante para provar milhares e milhares de pessoas para uma infinidade de genes desconhecidos que têm um efeito minúsculo podem ser mal colocados. Em vez disso, seríamos melhores abandonar a abordagem de dispersão e lendo os três mil milhões de letras de DNA de um número muito menor de indivíduos, saudáveis e insalubres, para ver em detalhes o que poderia ter dado errado.
Jones abre sua peça admitindo que ele está mordendo a mão que o alimenta, "criticando o programa de pesquisa do Wellcome Trust", a maior fonte privada de financiamento médico no Reino Unido e a segunda maior do mundo. (Ele diz que ele está expressando as opiniões de "um pacote de biólogos renegados", mas, talvez pelo motivo óbvio, não nomeia outros.)
O diretor do Trust respondeu fortemente, defendendo suas decisões de financiamento, mas admitiu que:
Talvez não fosse tão simples quanto as pessoas esperavam … Claro que descobriu que existem centenas de genes envolvidos em doenças comuns e têm efeitos pequenos individualmente.
A boa ciência é, como muitas vezes, suscitar mais perguntas do que respostas. Os ensaios só podem ser saudáveis - mas nos lembra tudo o que a medicina genômica pode estar mais longe do que pensou uma vez, e que as explicações genéticas são muito mais complexas do que muitas vezes pensaram.
