Na Parte 1 desta série, aprendemos por que o sistema atual de diagnóstico psiquiátrico está em apuros. Nesta publicação, vamos aprender como esse problema surgiu – e o que um grupo inteligente de pesquisadores está fazendo para contorná-lo.
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Nos antigos anos da década de 1970, o diagnóstico de transtornos de personalidade estava tão desordenado que a melhor maneira de mudar um diagnóstico de transtorno bipolar para esquizofrenia era simplesmente passar de Londres para a cidade de Nova York – mudando assim os psiquiatras que estão fazendo o diagnóstico. 2 Para obter todos na mesma página e aumentar a confiabilidade do diagnóstico, o Manual de Diagnóstico e Estatística de Transtornos Mentais (chamado " DSM " para breve), que passou por mãos militares e acadêmicas sob diferentes nomes durante a maior parte do século anterior, tornou-se amplamente aceito como uma bíblia descritiva para profissionais de saúde mental. (O DSM está atualmente em sua quarta revisão, com um quinto esperado em 2012.)
E então, um manual que surgiu das necessidades de um século foi gradualmente remendado e repatched, trabalhando no dia moderno com a facilidade e a modernidade de um Edsel remodelado. A responsabilidade por atualizar o manual – e, assim, definir a disfunção da personalidade – está agora nas mãos dos acadêmicos que fazem a pesquisa fundamental baseada no manual.
A pesquisa é difícil e dispendiosa. Muito compreensivelmente, aqueles que querem obter financiamento para pesquisas envolvendo disfunção de personalidade devem usar um profissional comum terminologia – e naturalmente, essa terminologia acaba por ser definida pelas categorias do DSM . Portanto, a pesquisa sobre "irritabilidade", digamos, não seria financiável. Mas a pesquisa sobre a irritabilidade vista como parte do diagnóstico de transtorno de personalidade anti-social descrito no DSM seria financiável. Mais do que isso, a Food and Drug Administration confia nas definições do DSM para o processo complexo de aprovação de medicamentos. Portanto, a indústria, que depende da FDA para aprovação de novos medicamentos, segue a academia na realização de pesquisa e no desenvolvimento de produtos que se enquadram em categorias e conceitos DSM preexistentes. Clínicas e seguradoras, cercadas por todos os lados pelo pensamento do DSM , capitulam para o status quo.
A linha inferior é esta: uma nova pesquisa sempre solidifica e fortalece as categorias DSM preexistentes, porque é assim que a pesquisa deve ser conceituada em todos os pontos do processo para passar da inspiração através do financiamento para concretizar.
Com uma exceção muito proeminente: o Consórcio para Fenômeno Neuropsiquiátrico – o filho do cérebro de Bob Bilder, financiado com uma doação de US $ 22,5 milhões do National Institutes of Health.
A palavra fenomeno no título do Consórcio refere-se ao estudo do conjunto complicado de todos os traços e características humanas observáveis - o fenômeno . Este é um assunto inimaginável e complexo, muito mais difícil de entender do que o genoma humano insignificante, com sua "cadeia de bases de 3 bilhões de longos, selecionados de um grupo de apenas quatro ácidos nucleicos, organizados em uma ordenada sequência unidimensional" .3 Fenômeno procura estudar fenótipos em uma escala de todo o genoma. Em outras palavras, está construindo uma nova maneira de entender os seres humanos, da "molécula à mente" .4 Isso é muito diferente dos velhos métodos de observação das pessoas – que dependiam de especialistas especializados em disciplinas e distúrbios particulares. A fenômica, de fato, não é uma disciplina – é uma "transdisciplina" emergente que atravessa fronteiras e combina as disciplinas de biologia, genética, sistemas neurais e cognitivos, psiquiatria, modelagem matemática e estatística. ("Phenomics", Bilder salienta viciosamente, "é Phinal Phrontier".)
Os pesquisadores estão descobrindo que, embora os genes, juntamente com o meio ambiente, tenham um efeito profundo sobre a nossa personalidade, o efeito de qualquer gene individual é muitas vezes muito pequeno – menos de 1%. Então, descobrir quais genes podem ter seu efeito minuto em qualquer aspecto individual de um fenótipo é de difícil dificuldade. Fazendo as coisas ainda mais duras, os genes que predispõem a esquizofrenia em uma pessoa podem não ter nenhum efeito quando "silenciados" por uma mistura de diferentes genes em outra pessoa. Assim, em vez de usar a estratégia tradicional de mapear o efeito possivelmente minúsculo de um único gene em qualquer desordem particular, a abordagem fenomênica é levar grandes quantidades de milhares de genes ao mesmo tempo e compará-los com aspectos específicos de um fenótipo em milhares de pessoas – perfeitamente pessoas normais, bem como aqueles que sofrem de disfunção psiquiátrica. Essa maneira mais sofisticada de analisar dados é uma forma de GWAS , pronunciada "gee-wass", ou seja, um "estudo de associação genômica".
Então, em vez de adivinhar e verificar um único gene, digamos, dos 25 mil ou mais no genoma humano que podem ajudar a causar diabetes, a metodologia GWAS verifica cada gene no genoma, para ver se isso pode ajudar a causar ou prevenir a diabetes e síndromes relacionadas.
Ao comparar genomas com fenômenos em milhares de pessoas, os pequenos efeitos de genes individuais em moléculas específicas, proteínas, células ou estruturas neurais podem ser provocados a partir dos dados. Compreender esses efeitos é fundamental na criação de terapias novas e efetivas para ajudar com distúrbios que vão desde a doença de Alzheimer até a esquizofrenia até a depressão, bem como simplesmente entender o básico por trás da memória humana e da inibição da resposta. O Consortium também está desenvolvendo novas formas de conectar idéias, pesquisas e dados, para permitir novas formas sofisticadas de análise de dados. 5
No momento em que o meu almoço com alguns dos principais atores do Consórcio para Fenômeno Neuropsiquiátrico foi feito, eu era literalmente um campista feliz, com uma apreciação renovada pelas fantásticas novas abordagens de pesquisa psiquiátrica que se encontram no horizonte. Não posso deixar de pensar que o trabalho de pessoas como Bob Bilder, Stott Parker e Fred Sabb ajudará a revelar, não só as verdades mais profundas da psicologia, mas também dentro de nós mesmos.
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Referências:
2. "Genómica Neuropsiquiátrica: Implicações para Diagnóstico e Tratamento Futuros", Grande Ronda de Psiquiatria, UCLA, 14 de outubro de 2008. Disponível on-line em http://www.psychiatrygrandrounds.com/index08fall.html. (Acessado em 5 de junho de 2009.)
3. RM Bilder e outros, "Fenômeno: o estudo sistemático de fenótipos em uma escala genômica ", Neuroscience (20 de janeiro de 2009) [Epub antes da impressão].
4. N Freimer e C Sabatti, "The Human Phenome Project", Nature Genetics 34, no. (2003).
5. FW Sabb e outros, "Uma Base de Conhecimento Colaborativo para Fenômeno Cognitivo", Molecular Psychiatry 13, no. 4 (2008).
Fonte da imagem: "Leituras na psiquiatria humanista", de Kevin Turnquist, MD
