Você quer obter os dados mais completos possíveis sobre a composição genética do seu bebê? Uma seqüência de todo o genoma?
As seqüências do genoma de algum dia podem ser rotineiras ou estabelecidas pelo estado para bebês, como o teste atual do calcanhar, que fornece uma amostra de sangue examinada por cerca de trinta condições. Na estrada, os dados sobre o genoma do seu bebê podem apontar os médicos para a melhor medicação para alergias ou ajudar a prevenir alergias por completo. "Estamos entrando em uma era em que toda a medicina é medicina genômica", diz Robert C. Green, geneticista e pesquisador do Brigham and Women's Hospital em Boston, participando de um programa de pesquisa do governo que irá seqüenciar os genomas em recém-nascidos. "Nos próximos cinco a 10 anos, à medida que os custos caírem e a interpretação for mais estabelecida, será cada vez mais vantajoso para todos obter informações de sequenciação integradas aos seus cuidados".
Muitos pais estão satisfeitos: cerca de 76 por cento dos novos pais expressaram interesse em ver uma seqüência do genoma, em um estudo. Aqueles que não podem não confiar no teste; eles podem estar preocupados com a privacidade, ou eles podem preferir não ouvir sobre os riscos de doenças que podem nunca ocorrer, ou se nenhuma estratégia preventiva está disponível.
Se os médicos pesquisarem uma variante genética ligada ao câncer de colon de início da infância, um acompanhamento cuidadoso pode levar a uma detecção e tratamento anteriores. Uma variante de gene associada à síndrome de Rett interrompe o desenvolvimento de uma criança em seis a 18 meses e não tem cura, mas você pode querer saber de qualquer maneira.
Para os recém-nascidos doentes, o caso é muito mais claro. Cerca de 14% dos quatro milhões de bebês nascidos nos Estados Unidos a cada ano entram na UTI neonatal, com problemas às vezes inexplicáveis. Os hospitais já estão seqüenciando seus genomas – às vezes focados no exome, a área mais propensa a revelar problemas genéticos. O teste custa cerca de US $ 1.000. Pesquisas iniciais mostram que isso pode levar ao diagnóstico em casos difíceis. Quando os recém-nascidos criticamente doentes em um hospital receberam testes genômicos, os médicos obtiveram diagnóstico em 57 por cento.
Entre as crianças mais velhas com problemas neurológicos ou de desenvolvimento, algumas das quais estavam procurando um diagnóstico há anos, outro estudo relatou que os testes levaram ao diagnóstico em 40% das famílias.
À medida que a seqüenciamento genômico entra nas enfermarias do bebê, os geneticistas trabalham no trabalho pesquisando como torná-lo mais útil. Cientistas associados à Inova Fairfax, um grande centro médico que atendem a área metropolitana de Washington, DC, recrutaram 1.028 famílias para estudar o papel dos genes em partos prematuros. Eles tomaram amostras de células da bochecha, saliva e sangue de ambos os pais e do bebê, e agora estão analisando os dados.
Em outro estudo da Inova, os cientistas estão analisando as bactérias intestinais de bebês prematuros, que podem interagir com genes de formas que causam doenças como obesidade e alergias.
Em 2012, uma equipe da Inova lançou o "Estudo longitudinal do genoma da infância" para ver a contribuição de vários riscos – incluindo riscos genéticos – para doenças comuns da infância. Seu objetivo: gerar mais de 20.000 genomas inteiros. A primeira coleção de amostras, de crianças e familiares, chegou no início da gravidez; as amostras subseqüentes ocorrerão até as crianças completarem 18 anos. As famílias são convidadas a responder inquéritos a cada seis meses. Os dados podem, em última instância, ajudar os médicos a aprender a testar bebês para a asma, autismo, diabetes e obesidade e melhores prescrições alfaiais.
Mas muitas questões de saúde pública permanecem. A seqüenciamento do genoma do bebê levará a mais testes e intervenções – e os custos globais serão justificados por uma melhor saúde? .
. Uma versão desta história apareceu em Your Care Everywhere.
