A solidão das doenças órfãs

Encontrando conexão na comunidade de doenças raras

Todos os dias, alguém nos EUA nasce ou acorda com sintomas inexplicáveis ​​e com o diagnóstico subsequente de uma doença grave. Se é uma doença de que se tem notícia, como diabetes, insuficiência cardíaca ou câncer, é um desafio. Mas se é uma doença desconhecida e desconhecida para o paciente ou sua família e amigos, pode ser ainda mais difícil. Em janeiro passado, Kelly Conley, no Colorado, começou a experimentar o início do que foi diagnosticado como Síndrome de Cogan, um distúrbio autoimune que afeta sua visão e equilíbrio. Mas quando Kelly começou a pesquisar sua nova realidade, descobriu que a síndrome de Cogan era algo que poucas pessoas tinham e, como tal, era pouco compreendida pela comunidade médica – uma “doença órfã”.

A Food and Drug Administration (FDA) define uma doença órfã como “uma condição que afeta menos de 200.000 pessoas em todo o país”, incluindo doenças como a fibrose cística e a síndrome de Tourette. Por causa de sua raridade, essas doenças são muitas vezes incompreendidas pelo público e negligenciadas pelas grandes empresas farmacêuticas. O resultado para adultos como Kelly Conley é a solidão intensa e o isolamento social; para crianças e adolescentes, já em idade vulnerável em suas vidas, aprender a administrar suas doenças raras com suas tendências isoladas pode ser particularmente difícil.

Para aqueles com uma doença órfã, as frustrações e complicações podem parecer infinitas. O primeiro obstáculo: simplesmente ser diagnosticado corretamente. Obter um diagnóstico preciso pode levar anos, de acordo com estatísticas da FDA. Como poucos médicos entendem doenças com incidência tão baixa na população, os sintomas de doenças órfãs costumam ser descartados, incompreendidos ou confundidos com os das doenças mais comuns. Muitas vezes, pode levar muito tempo, energia e fundos para receber um diagnóstico, e muito menos garantir o tratamento necessário. Instâncias de co-morbidades também surgem devido ao aumento do risco de problemas de saúde física e comportamental que podem acompanhar a doença em si.

Uma vez diagnosticados, os pacientes muitas vezes lutam para não apenas encontrar os especialistas apropriados, mas para se conectar com os colegas que gerenciam as mesmas lutas de saúde. O isolamento os restringe de outros que administram os mesmos sintomas e diagnósticos; Os sentimentos de solidão que acompanham seu diagnóstico são, em certo sentido, uma “co-morbidade”, uma condição adicional que pode colocá-los em maior risco tanto para desafios mentais quanto físicos. A falta de envolvimento com o autocuidado e o gerenciamento pessoal da saúde – incluindo a adesão a medicamentos e protocolos médicos – podem surgir como resultado da solidão e das frustrações – piorando os resultados e encurtando vidas.

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Essas frustrações aumentam ainda mais quando se trata de medicina pediátrica e especialistas, pois as crianças já estão enfrentando os desafios “normais” da infância e da idade adulta jovem. Os adolescentes, por exemplo, precisam lidar com mudanças hormonais, crescimento emocional e seus primeiros encontros com muitos dos desafios que enfrentarão mais tarde, incluindo encontrar e manter amigos íntimos. Acrescente às visitas do médico, sintomas crônicos e isolamento, e você encontrará um jovem em risco de flambagem sob o peso de sua doença e com risco crescente de novos desafios de saúde mental e física.

Então, o que os pacientes e suas famílias podem fazer para serem diagnosticados, abordar sua doença e tentar suprimir a sensação de solidão que a acompanha? Nos últimos anos, várias partes interessadas dedicadas a melhorar os tratamentos e resultados de doenças órfãs – de grupos de defesa a profissionais médicos e farmacêuticos – viram a lacuna de recursos e estão começando a preencher essa lacuna com uma variedade crescente de atividades educacionais, atividades patrocinadas e recursos on-line para ajudar a construir comunidades para famílias e pacientes.

Em novembro passado, em parceria com a empresa farmacêutica BioMarin e Believe Limited, o diretor Patrick James Lynch estreou “Hemophilia: The Musical”, como um show único envolvendo 25 estudantes do ensino médio, todos vivendo com doenças do sangue. Lynch, que vive com hemofilia, queria envolver e conectar estudantes de todos os Estados Unidos que poderiam estar sofrendo com o peso de administrar uma doença órfã quando adolescentes. Os ensaios pessoais dos alunos foram usados ​​como base para o roteiro e letras do musical. Estudantes de 19 estados em todo o país, juntamente com um dos pais ou acompanhantes, vieram se apresentar no complexo New World Stages, na West 50th Street, em Manhattan.

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Estudantes de todo o país tocando em ‘Hemophilia: The Musical.’

Fonte: Maddy Foley / UnLonelyProject

Adolescentes que podem ter ficado isolados em suas cidades natais tiveram que se apresentar com seus colegas, para compartilhar suas próprias histórias e aumentar seu senso de conexão com a comunidade dos “distúrbios hemorrágicos”. Nosso projeto UnLonely teve o prazer de participar desse evento, apresentando algumas das ciências que sustentam os riscos para a saúde da solidão e também desenvolvendo uma avaliação que confirmou o benefício substancial dessa intervenção baseada em artes. Nossa pesquisa de impacto inicial conduzida diretamente após o programa mostrou que 100% dos membros do elenco e dos cuidadores relataram “melhor confiança e motivação na administração de todos os aspectos do distúrbio de sangramento”. E 92% dos estudantes também se sentiram menos isolados, menos estressado e mais conectado com seus pares.

“Levante sua mão se você se sentir mais conectado!”

Fonte: Maddy Foley / UnLonely Project

Outras empresas de “medicamentos órfãos” começaram a desenvolver programas para ajudar seus pacientes e reunir a ajuda de pesquisadores de fora da indústria farmacêutica – como o desafio de inovação da Sanofi Genzyme para impulsionar a invenção de novas tecnologias e estimular novas idéias e pesquisas sobre doenças órfãs. Na Pfizer, um centro de conteúdo on-line apresenta vídeos, artigos e links para testes clínicos para os pacientes explorarem. Como parte da Pfizer Rare Disease, a empresa colabora com associações de defesa, como o Council for Change, para aumentar o conhecimento, explorar novas terapias e contribuir para um corpo coletivo de especialistas em um pipeline de projetos de doenças raras.

Seus investimentos também são financeiros. A Pfizer oferece subsídios independentes para iniciativas de melhoria da qualidade da assistência médica e patrocina o Consórcio de Doenças Raras (Rare Disease Consortium – RDC) para incentivar colaborações na descoberta de medicamentos com a comunidade acadêmica. Depois de adquirir a Bioverativ em 2018, a maior fabricante de medicamentos da França, a Sanofi, revitalizou seu roteiro para focar em novas terapias inovadoras para doenças sanguíneas raras, para aumentar as opções de tratamento para os pacientes. Essas empresas estão investindo em relacionamentos com grupos de defesa e comunidades de doenças raras para ajudar a aumentar a conscientização, oferecer apoio muito necessário e construir confiança.

Juntamente com a pesquisa sobre tratamentos e curas de doenças órfãs, a experiência de um paciente é algo que também deve ser abordado. Devido à raridade dessas doenças, as crianças e outras pessoas que as têm podem se sentir excluídas ou distanciadas das pessoas com as quais interagem regularmente, incluindo amigos e vizinhos, mas também educadores, empregadores e o sistema de saúde em geral. Grupos de apoio, apoiados por um número crescente de profissionais e outras partes interessadas sobre a toxicidade da solidão, estão estabelecendo programas de apoio inovadores e modelos de apoio ao autocuidado, e trabalhando diligentemente para conectar pacientes e seus cuidadores a outros, a partir do processo de busca. diagnóstico no caso da Rede de Doenças Não Diagnosticadas para conectar pacientes a pesquisadores como os do empreendimento da BioTrust na Genetic Alliance. O Projeto UnLonely também trabalha para encorajar a defesa de direitos e ajudar os pacientes, para reduzir o risco dos encargos de saúde que estão ligados à solidão à medida que eles percorrem o continuum de cuidados. E como as doenças raras não são raras, com mais de 1.230 atualmente listadas no banco de dados da Organização Nacional para os Distúrbios Raras (NORD), talvez haja uma comunidade ainda maior de pessoas com alguma doença rara que possa ser estabelecida?

Com bilhões de dólares canalizados através do sistema de saúde para desenvolver e fornecer acesso a novos medicamentos importantes que ajudam os pacientes a gerenciar essas doenças raras, é encorajador notar que um número crescente de interessados ​​está abraçando a responsabilidade e a oportunidade de ajudar as comunidades de pacientes que foram ignorado e marginalizado. Seus esforços unidos podem fornecer os meios e mecanismos para promover uma conexão autêntica para aqueles cujas vidas estão entrelaçadas com doenças órfãs, envolvendo-as de maneiras que abordam sua solidão e isolamento – e um corpo crescente de pesquisas médicas demonstra que, quando melhor conectado, pacientes, pais e outros cuidadores são todos mais saudáveis ​​como resultado.

Eli Harvey contribuiu para a pesquisa e a escrita deste blog.