As crianças com Síndrome de Angelman são realmente felizes?

Uma condição genética rara nos obriga a perguntar: “Nós realmente entendemos a felicidade?”

Fonte: Neurônios Conhecedores / Huixuan Liang

Imagine que seu filho tenha uma condição neurológica. Uma condição que pode impedir seu filho de falar ou andar. Uma condição que mantém seu filho acordado durante a noite. Uma condição que dá ao seu filho várias convulsões a cada semana ou mesmo dia. Uma condição que faz seu filho feliz.

Feliz?

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Essa condição é a síndrome de Angelman – uma síndrome genética rara, mas séria, que prejudica o desenvolvimento do cérebro. Crianças com síndrome de Angelman nascem com essa condição, que pode ser causada por uma mutação em um gene chamado UBE3A ou uma grande deleção do cromossomo que contém esse gene. Como você pode imaginar, esse gene é crucial para o desenvolvimento saudável do cérebro.

Como neurocientista, tive o privilégio de estudar a síndrome de Angelman e distúrbios relacionados ao neurodesenvolvimento . Às vezes DDN abreviados, estas são condições que prejudicam o desenvolvimento do cérebro.

Minha pesquisa com NDDs como estudante de pós-graduação foi muito aplicada: examinei a atividade cerebral cerebral dessas crianças e perguntei como isso pode nos ajudar a prever melhor se a qualidade de vida de uma criança provavelmente melhorará ou se uma criança é parte de um menor grupo dentro de um determinado NDD que responderia de forma semelhante ao tratamento.

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Essas perguntas não abordam diretamente o comportamento de crianças com síndrome de Angelman. Mas talvez seja hora de considerar também essa peça do quebra-cabeça. Então, como são as crianças com síndrome de Angelman?

A maioria das crianças com Angelman nunca aprende a falar. Alguns nunca aprendem a andar. As crianças com Angelman têm convulsões tão freqüentes que muitas vezes usam capacetes para proteção. E, no entanto, uma das observações mais comuns de crianças com Angelman é que elas são felizes. Esse comportamento pode ser um grande contraste para muitas outras crianças com NDDs, que podem parecer retraídas ou indiferentes.

Freqüentemente, as observações desse comportamento feliz vêm diretamente dos pais. Considere Annie, a mãe de um filho com Angelman chamado Ollie. Ela é citada on-line pelo Daily Mail dizendo: “O sorriso de Ollie e a personalidade feliz fazem tudo valer a pena. Eu posso ser seriamente privada de sono, mas seu sorriso nunca deixa de me animar.

Outro pai chamado Gale é citado online pelo Daily Mirror sobre seu filho Elliot. Ela diz: “No final do dia, quando você tem filhos, você só quer que eles sejam felizes, e Elliot sempre é.”

Essa observação não vem apenas dos pais. Trabalhos de pesquisa sobre a síndrome de Angelman comumente listam um “comportamento feliz” como um traço principal da condição.

Em um artigo de 1995 de autoria do pesquisador de Angelman, Dr. Charles Williams e seus colegas, um comportamento feliz com sorrisos e risadas é listado como um traço consistente visto em todas as crianças com síndrome de Angelman! Felizmente, isso torna a felicidade ainda mais comum à síndrome de Angelman do que as convulsões, que são vistas em apenas 80% dessas crianças.

Não há cura para a síndrome de Angelman. Ainda. Porque nós identificamos o gene que causa a síndrome de Angelman, é possível que uma cura surja no futuro próximo. Não há dúvida de que os pais querem uma cura. Mas podemos nos perguntar: as crianças com Angelman são realmente felizes? E se sim, quais são as implicações para curas ou tratamentos?

Fonte: Neurônios Conhecedores / Rajamani Selvam

Para saber se alguém é feliz, normalmente perguntamos a eles: “Você está feliz?” Na maioria das pesquisas de psicologia, você pode perguntar isso ao paciente com um questionário ou auto-relato. Mas a maioria das crianças com síndrome de Angelman não pode falar. E isso é um problema se queremos saber se eles estão realmente felizes.

Existem também padrões de atividade cerebral que coincidem com a felicidade. Podemos observar esses padrões com técnicas de neuroimagem que geram imagens 3D da atividade cerebral. Os pixels brilhantes acendem para nos mostrar quais partes do cérebro estão usando mais energia quando alguém está feliz.

Correlação , no entanto, não implica causação. Então, se seu cérebro mostra esse padrão de atividade, isso não significa necessariamente que o padrão te faz feliz. No entanto, significa que, estatisticamente, é mais provável que você seja feliz do que alguém que não mostra esse padrão de atividade cerebral.

Infelizmente, simplesmente não existem muitos estudos de neuroimagem da síndrome de Angelman. As imagens cerebrais dessas crianças que mostrariam tal padrão (se estiver lá) simplesmente não estão por aí.

Mas tudo bem porque provavelmente não precisamos deles.

Veja, coisas como sorrir e rir também estão correlacionadas com ser feliz. E de acordo com algumas teorias da emoção, são esses comportamentos corporais que realmente nos fazem sentir felizes.

A evidência para essa ideia, conhecida como a hipótese do feedback facial , é mista. Mas independentemente de sorrir nos faz felizes ou está meramente correlacionado com ser feliz, um sorriso é pelo menos tão bom marcador de felicidade quanto qualquer tomografia cerebral.

Agora, sem realmente ser uma pessoa com síndrome de Angelman, é impossível saber realmente como é essa aparência feliz de dentro. Talvez uma pessoa com síndrome de Angelman pareça feliz, mas sente uma miséria constante.

No entanto, nosso melhor palpite é que essas crianças geralmente são felizes. Por que isso pode ser?

Como humanos, temos a capacidade única de nos projetarmos para o futuro e considerar eventos que ainda não aconteceram. Por causa disso, muitas vezes nos encontramos perdidos em pensamentos. À medida que caminhamos para o trabalho ou para comprar mantimentos, nos vemos pensando em nossa próxima refeição, nossa próxima conversa ou nosso próximo pagamento.

O motor que impulsiona grande parte dessa ruminação é uma parte do cérebro chamada córtex pré-frontal . Esta é uma das últimas partes do cérebro a se desenvolver, e não está totalmente madura até o início da idade adulta. O córtex pré-frontal geralmente está envolvido em pensar e planejar. Também está envolvido em conhecimento social sobre nós mesmos e os outros. Então, quando você se sente constrangido ou envergonhado, o córtex pré-frontal está envolvido.

As crianças pequenas não têm as mesmas preocupações ou autoconsciência que os adultos, provavelmente porque lhes falta o motor que impulsiona essa autoconsciência. Sem um córtex pré-frontal desenvolvido, a vida pode ser bastante livre de preocupações. Por exemplo, os transtornos do humor, como a depressão, começam, em média, por volta dos 30 anos. As crianças geralmente são mais felizes do que os adultos.

No desenvolvimento típico, o córtex pré-frontal começa grandes mudanças em sua organização por volta dos 9 anos. Essas mudanças, que continuam no final dos 20 anos, dão ao córtex pré-frontal uma arquitetura mais madura, eliminando as conexões não utilizadas entre os neurônios.

Agora considere crianças com síndrome de Angelman. É improvável que esses cérebros dessas crianças se desenvolvam plenamente. A trajetória típica de maturação e desenvolvimento, descrita acima, de alguma forma tropeça ou empaca.

Dado que a maioria das crianças com Angelman nunca aprende a falar, inferimos que seus cérebros são menos desenvolvidos do que os de outras crianças de sua idade. Sem um córtex pré-frontal totalmente desenvolvido, essas crianças podem experimentar a vida sem ruminação ou intensa autoconsciência.

Mais cedo ou mais tarde, é possível que um tratamento ou cura seja desenvolvido para Angelman. E nós certamente receberíamos uma cura para as convulsões, insônia e atraso no desenvolvimento. Mas nós quereríamos uma cura para a síndrome de Angelman se também tirasse a felicidade dessas crianças?

Isso representa um desafio estranho ao nosso conceito de saúde e bem-estar. A saúde é um meio para a felicidade ou um fim em si mesmo? Imagine um tratamento que faça alguém mais saudável e menos feliz. Isso é um paradoxo?

Também podemos abordar esse desafio da outra direção. Seria correto desenvolver um tratamento que torne alguém menos saudável, mas mais feliz? Alguém poderia tratar adultos com transtornos de humor, tornando-os mais parecidos com crianças com síndrome de Angelman?

De fato, este caminho foi trilhado antes. A lobotomia pré-frontal é um procedimento médico que trata os transtornos psiquiátricos, destruindo efetivamente o córtex pré-frontal. No início do século XX, esse procedimento foi desenvolvido após observar que, na verdade, tornava os chimpanzés mais calmos.

O primeiro paciente a passar por esse procedimento nos Estados Unidos foi uma mulher com depressão chamada Alice Hammatt . Após o procedimento, seu comportamento lembrava o de alguém com síndrome de Angelman. Ela perdeu temporariamente a capacidade de falar, mas foi relatada como sendo mais feliz e livre de ansiedade.

Naturalmente, a maioria de nós concorda que é terrivelmente antiético interromper uma parte do cérebro tão central para o planejamento, a inteligência e a autoconsciência. Da mesma forma, toda criança tem o direito de perceber essas habilidades. Assim, recusar uma cura para Angelman seria antiético.

A verdade é que é uma grande simplificação dizer que crianças com síndrome de Angelman estão sempre felizes. Muitas dessas crianças têm múltiplas convulsões por dia que podem ferir ou até matá-las. Eles podem não ser capazes de andar ou falar – nunca. Seus pais são os principais cuidadores da vida. Eles podem estar trocando as fraldas de seus filhos por décadas.

Precisamos de uma cura para a síndrome de Angelman. Então, podemos falar sobre como manter essas crianças felizes.

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Referências

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