O teste genético de venda livre deve vir com um aviso: “O uso deste produto pode resultar em falsas garantias sobre seus riscos à saúde. Falsos negativos podem levar à morte prematura. ”Por anos, eu quis pedir à FDA que exigisse esse aviso da caixa preta, mas foi uma paciente corajosa, Emily, cuja experiência com o Natal passado ilustrou a urgência.
Os testes genéticos de venda livre podem ser úteis como um primeiro passo em direção a análises e testes genéticos mais abrangentes e geridos profissionalmente que possam ajudá-lo a entender suas chances de desenvolver uma de várias doenças potencialmente fatais. Mas a maioria das empresas de testes genéticos OTC, como a 23andMe, testam apenas marcadores específicos ao longo do genoma. Eles não sequenciam todo o gene, genoma ou exoma, o que significa que eles não revelam seu perfil genético completo. Por exemplo, esses testes apenas sequenciam alguns marcadores nos genes BRCA1 / 2, então, mesmo se você recuperar os dados brutos e analisá-los com um geneticista, verá que o teste perde a maioria das mutações ao longo dos genes BRCA1 / 2. . Os fatores de risco genéticos para a doença são complexos, portanto, ao restringir o foco a alguns marcadores, as empresas de testes genéticos de OTC não estão avaliando todas as anomalias que podem aumentar o risco de doença. Como resultado, seu teste pode indicar que você não está em risco, mesmo quando você está. Aqueles que recebem resultados negativos serão naturalmente aliviados, mas se quiserem ter controle total de seu destino genético, precisam dar mais um passo adiante.
A maioria das pessoas, no entanto, não dá esse passo, preferindo acreditar que está desimpedida. Isto é incompreensível. Descobrir que você está em risco de desenvolver um certo tipo de câncer ou outra doença degenerativa pode ser devastador. Mas também é fortalecedor. Conhecer seu risco real permitirá que você tome medidas que possam reduzir muito as chances de ficar doente, e compartilhar seus conhecimentos com seus parentes também os capacitará a se protegerem.
Emily, uma mulher recém-casada de 28 anos, fez um teste de 23andMe no ano passado e, finalmente, descobriu que está em risco de câncer de mama e ovário hereditário. Sua história serve como um aviso para quem está pensando em tentar um teste genético OTC ou que já teve um que mostrou que eles não estão em risco. Mas a história dela também mostra como um pouco de perseverança e coragem podem ajudá-lo a encontrar respostas que poderiam salvar sua vida.
Como e quando você descobriu que estava em maior risco de desenvolver câncer?
No último Natal, meu padrasto presenteou meus kits de toda a família e eu para que pudéssemos comparar uns com os outros e aprender mais sobre nossa herança. Quando finalmente consegui os resultados, descobri que, embora eu seja principalmente judeu asquenazita (não é surpresa, já que meu pai é judeu e minha mãe é meio judia), sou parcialmente Yakut, finlandês e do Oriente Médio também. Uma vez que todos nós tivemos nossos resultados, eu comparei meus resultados com os de meus pais e meu marido, e nos divertimos muito competindo sobre quem tinha a herança mais interessante. Eu rapidamente examinei minhas informações de saúde, que não mostravam preocupação, então não pensei duas vezes sobre isso. Além disso, não havia doenças na minha família, então não esperava encontrar nada.
Seis meses depois, aprendi sobre um aplicativo de terceiros chamado Promethease, que fornece uma visão mais aprofundada dos dados genéticos disponíveis no 23andMe. A informação adicional, embora não aprovada pela FDA, varia de mutações genéticas que comprovadamente aumentam o risco de certas doenças, bem como mutações genéticas que ainda não foram bem pesquisadas. Eu prontamente paguei minha taxa de US $ 5 e carreguei meus dados esperando encontrar pequenas curiosidades enterradas lá dentro. Eu assumi que se eu tivesse uma mutação causadora de doença, teria aparecido no relatório 23andMe, então fiquei chocado ao ver, no topo da página, uma caixa vermelha brilhante indicando “variante BRCA1 considerada patogênica para câncer de mama”. Ele disse que eu tinha até 87% de risco vitalício de desenvolver câncer de mama e 40% de chance de desenvolver câncer de ovário.
Qual foi sua reação?
Pânico completo e demorado. Foi como uma experiência fora do corpo. Eu pulei da minha cadeira e passei pela cozinha soluçando. Eu não consegui lidar com essa descoberta súbita. Eu não podia comer ou dormir e chorei pelas próximas duas semanas. Passei tanto tempo pesquisando que superaqueci meu computador. Eu estava convencido de que poderia encontrar uma pesquisa que significasse que os riscos não se aplicavam a mim por causa da minha falta de histórico familiar. Eu nunca fiz.
O que você fez depois?
Meus pais biológicos são geneticistas, então entrei em contato com eles primeiro. Enquanto eu ainda estava sentado na mesa tremendo com lágrimas escorrendo pelo meu rosto, enviei-lhes um e-mail em branco com a linha de assunto “Eu sou um portador de BRCA1.” Ambos me chamaram em menos de um minuto. Nós rapidamente descobrimos que o gene veio do lado da família do meu pai desde que ambos tinham feito o teste também. Eles estavam em completo choque e descrença também, mas me garantiram que iríamos passar por isso. Quando meu marido chegou em casa, eu não conseguia pronunciar as palavras para dizer a ele e apenas mostrei a ele meu computador.
Minha mãe voou para ficar comigo naquele fim de semana e nós tentamos consolar um ao outro, o que realmente saiu pela culatra quando acabei chorando em algumas pernas de caranguejo no meio de um bom restaurante. Quando minha mãe saiu, ela levou uma pequena amostra de DNA com ela para testar no laboratório do meu pai. Pouco tempo depois, meu padrasto Mike me enviou um e-mail com o assunto “Forza”, que significa força em italiano. O corpo do e-mail dizia simplesmente: “você vai superar isso”. Repito isso para mim mesmo às vezes em dias difíceis.
No mês seguinte, minha família entrou em contato com qualquer amigo cientista que achamos que poderia ajudar. Fiquei impressionada com o apoio e gentileza de todos que conheci. Os estranhos parentes estavam dispostos a passar horas conversando comigo sobre minha falta de histórico familiar, meu risco pessoal e minhas opções. Consegui entrar rapidamente para ver um conselheiro genético e fornecer mais uma amostra de DNA para testes clínicos.
Como os conselheiros e médicos ajudaram você?
Ao conversar com tantas pessoas, aprendi muito sobre mutações no BRCA e riscos de câncer. Eu descobri que há uma grande variação de risco entre famílias e entre mutações. Algumas mulheres que têm essas mutações têm um risco próximo a 90% de desenvolver câncer de mama, enquanto outras têm um risco de 30% que é muito mais próximo do da população geral, que é de 12%. O problema é identificar o risco exato de qualquer pessoa. Todos têm um gene BRCA1 e um BRCA2, localizados nos cromossomos 17 e 13, respectivamente, que são cruzados antitumorais. Quando nossas células se dividem e se replicam, esses genes estão ocupados no trabalho, reparando o DNA danificado e os erros que ocorrem. Quando certas partes deste gene são mutadas, esse DNA não é reparado e pode crescer para se tornar câncer. Essas mutações são raras. Apenas 1 em 300 pessoas na população geral carrega uma dessas mutações. No entanto, algumas populações, como os Ashkenazi, têm essas mutações em uma frequência muito maior. Entre os Ashkenazi, por exemplo, a taxa é de 1 em 40. Cerca de metade desses portadores de mutação não tem histórico familiar que poderia levá-los a serem testados, então eles podem não saber que estão em um risco elevado.
Muitos dos médicos que conheci foram diagnosticados (como você) com uma mutação BRCA e foram capazes de oferecer informações e conselhos que ninguém mais poderia fazer. Ao conversar com tantas pessoas, percebi que esperava encontrar um especialista que pudesse identificar uma parte da minha história que me isentava dos riscos de mutação do BRCA. Eu nunca encontrei essa pessoa. O que eu encontrei, no entanto, foi uma comunidade enorme e solidária de pessoas: mulheres, médicos e pesquisadores, ou passando pela mesma coisa, ou que tinham família que era. Vendo tantas pessoas que passaram pela mesma coisa e saem do outro lado vivendo normalmente, cumprir a vida era a coisa mais útil de todas.
O que os testes clínicos mostraram?
Tanto o teste do meu pai quanto aquele feito pelo meu conselheiro genético foram positivos para a mutação. Surpreendentemente, não entrei em pânico nem chorei com as notícias. Embora seja contra-intuitivo, a incerteza, com uma mistura de esperança e medo, foi muito pior do que simplesmente ter o conhecimento. Saber com certeza que eu tinha o gene era, de certa forma, muito poderoso. Eu sabia que tinha o gene defeituoso, e sabia que isso significava que meu risco de câncer era muito maior do que eu imaginava que fosse. Mas pelo menos agora eu estava armado com vastas quantidades de conhecimento que eu poderia usar para resolver o problema.
O que você fez com essa informação?
Eu aprendi que cada mutação vem com seu próprio risco. Minha mutação específica me dá um risco de câncer de mama em algum lugar entre 65% e 87%, embora não haja maneira de saber onde eu estou nessa faixa. Isso não é um risco que eu quero viver. Foram-me oferecidas duas opções: fazer uma ressonância magnética e uma mamografia a cada seis meses para o resto da minha vida para detectar quaisquer sinais de câncer, ou fazer uma mastectomia preventiva e reconstruir meus seios. Eu estou escolhendo o último. Eu não quero passar o auge da minha vida fazendo exames contínuos e vivendo em um estado constante de ansiedade que hoje pode ser o dia em que eu descubro que tenho câncer.
Não há um bom método de rastreamento para detectar o câncer de ovário, e muitas vezes é diagnosticado tardiamente, o que dificulta o tratamento. Então, assim que eu tiver idade suficiente para passar pela menopausa cirúrgica sem sérios riscos à saúde, também removerei meus ovários e trompas de Falópio.
Como a vida mudou desde que você descobriu seu verdadeiro risco?
Desde que fiz o teste, senti uma ansiedade constante em relação ao meu corpo; parece uma bomba-relógio. Alguns dias eu olho no espelho e sinto uma sensação de dor angustiante que os meus dias com o meu corpo como eu sei que são limitados. Quando coloco uma camiseta, é difícil imaginar que, depois dessa cirurgia, eu provavelmente não sinta o tecido tocando meu peito. Ao mesmo tempo, sei que estou fazendo a escolha certa. Removendo meus seios e ovários parece extremo, mas é uma chance astronômica de câncer. Ao fazer essas cirurgias, estou assumindo o controle do meu corpo, minha vida e meus medos.
Você recomendaria que todos tentassem um teste de seqüenciamento de genes OTC?
A recente explosão do teste genético em casa está dando às pessoas comuns o poder de adquirir conhecimento médico extenso, mas esse conhecimento também leva a uma profunda incerteza e ansiedade. O que acontece quando alguém é surpreendido por uma mutação causadora de câncer que requer intervenção cirúrgica (como eu era), mas não tem rede de apoio ou orientação? O que acontece quando alguém recebe informações mais obscuras e não consegue interpretar o resultado? A internet está cheia de fóruns cheios de pessoas confusas e ansiosas que descobriram mutações genéticas, mas a ciência e a medicina simplesmente ainda não sabem se são prejudiciais ou não. Uma amiga descobriu que ela tem metade de uma cópia de um gene que causa a doença de Alzheimer e não sabe o que fazer com a informação. Se ela tivesse ambas as cópias, ela certamente teria a doença em algum momento, mas com apenas uma cópia, as chances são mais próximas de 1 em 5. O que alguém nessa situação deveria fazer além de se preocupar?
No começo, eu desejei nunca ter feito esse teste. O mês depois de descobrir foi um dos mais negros da minha vida. Descobrir inesperadamente sem preparação ou informação foi devastador e doloroso, mas poderia ter salvado minha vida. Ser pego de surpresa pelo câncer teria sido muito pior.
Agora que tive mais tempo para viver com isso, percebo que essa informação é fortalecedora. Recebi a coisa mais próxima de uma premonição de ver que um diagnóstico de câncer é muito possível no meu futuro, e me deram ferramentas para evitá-lo. Forza!
Esta peça foi co-escrita com Emily Krauter.
