O que é MTHFR?
Vocês ainda não ouviram falar de MTHFR, mas é o acrônimo de um gene (metilenetetrahidrofolato redutase) que produz uma enzima essencial. O acrônimo da enzima também é MTHFR. Vale a pena conhecer esse gene porque ele desempenha um papel fundamental em relação a muitos aspectos da saúde física e emocional.
Quem deve saber sobre MTHFR?
Este artigo pode ser de maior interesse para aqueles que foram diagnosticados com uma das questões de saúde mental relacionadas a ter uma mutação MTHFR, como depressão, transtorno bipolar, esquizofrenia, transtorno de hiperatividade com déficit de atenção (TDAH) ou autismo. As mutações MTHFR também aumentam o risco de vários problemas de saúde física, incluindo, entre outros, doenças cardiovasculares e acidentes vasculares cerebrais, aborto precoce recorrente, enxaqueca com aura, osteoporose e alguns tipos de câncer. Então, vale a pena conhecer essa mutação, mesmo que uma ou mais das condições acima sejam executadas em sua família.
Resposta às drogas
A presença de uma mutação MTHFR também pode alterar a resposta a medicamentos, incluindo antidepressivos e alguns medicamentos de quimioterapia. Além disso, pode aumentar o risco de ter uma reação adversa ao tratamento de anestesia com óxido nitroso (um anestésico dental comum). Portanto, indivíduos com uma mutação MTHFR devem falar com seus médicos / dentistas antes de se submeter a qualquer procedimento que exija anestesia.
Uma Visão Geral de Genética Rápida
Como você pode se lembrar da classe de biologia, os genes são partes do nosso DNA que controlam uma característica específica (como cabelo ou cor dos olhos, etc.). Cada gene é composto por dois alelos, ou formas específicas desse gene. Em suma, os genes e os seus alelos determinam quais os caracteres que herdamos dos nossos antepassados. Às vezes, esses traços são óbvios, como ter olhos azuis vs. castanhos. Outras vezes, o resultado de uma característica específica pode não ser imediatamente óbvio, como se gostarmos ou detestaremos o coentro de ervas, metabolizaremos a cafeína rapidamente ou lentamente, ou aumentamos ou diminuímos o risco de problemas de saúde pela estrada.
Uma mutação é um processo natural que causa uma variação específica em um ou mais alelos de um gene específico, mudando uma seqüência em nosso DNA. Ter uma mutação em ambos os alelos em um local específico em um gene geralmente está associada a um impacto maior do que se apenas um dos dois alelos seja diferente do normal.
Quão comuns são as mutações MTHFR?
Por algumas estimativas, até 40% da população pode ter uma mutação MTHFR de algum tipo. Os dados atuais sugerem que entre 6 e 14% dos caucasianos e cerca de 2% da descendência africana provavelmente têm uma versão mais severa (dois alelos mutados) da mutação. Nos hispânicos, esse número pode atingir 21%. Mas mesmo ter um alelo mutado está associado ao aumento do risco de certos problemas de saúde. Por exemplo, ter um alelo mutado em qualquer um dos dois locais específicos está associado com 20 a 40% de atividade reduzida da enzima MTHFR (dependendo de onde o gene a mutação é encontrada). Ter dois alelos mutados no mesmo local está associado a uma redução de 40-70% na atividade enzimática, novamente, com severidade dependendo da localização dos alelos mutados. Algumas pessoas podem ter dois alelos mutados – um em cada um dos dois locais diferentes do gene – e isso também aumenta o risco de uma série de problemas de saúde.
Como este gene impacta a saúde?
Normalmente, o gene MTHFR produz bastante da enzima relacionada para desempenhar bem suas funções associadas. Uma função que é particularmente importante para a saúde mental é a conversão de uma vitamina B essencial, folato, na forma mais útil, l-metilfolato. L-Metilfolato permite que nossos corpos convertam a aminoácido homocisteína em outro aminoácido, metionina. O corpo então usa metionina para produzir proteínas e outros compostos importantes, incluindo neurotransmissores (serotonina, dopamina, norepinefrina). Esses produtos químicos do cérebro são essenciais para uma série de aspectos da saúde mental; Assim, quando este processo é prejudicado, pode aumentar a probabilidade de problemas de saúde mental mencionados anteriormente. Além disso, quando a enzima não está funcionando na capacidade normal, ela pode levar a níveis elevados de homocisteína no sangue, o que pode levar a problemas cardiovasculares e outros problemas de saúde.
Apesar dos riscos aumentados, no entanto, ter uma mutação MTHFR específica tem sido associada a um risco reduzido de leucemia linfática aguda e câncer de cólon em pacientes com níveis adequados de folato.
A boa notícia é que o risco de uma variedade de problemas de saúde é aumentado naqueles com mutações MTHFR, mas, felizmente, o desenvolvimento desses problemas não é garantido. Se você tem um histórico familiar pessoal ou significativo de uma ou mais das doenças acima mencionadas e, em particular, se você não respondeu, assim como esperado para o tratamento convencional para depressão ou outros problemas de saúde mental, vale a pena falar com seu médico sobre ser testado para uma mutação MTHFR. A pesquisa preliminar sobre MTHFR, autismo e TDAH sugere que a ingestão pré-natal adequada de folato – tanto no período 3 meses antes da concepção quanto durante o primeiro mês de gravidez em particular – pode reduzir esses riscos.
Outros fatores que interfere com o metabolismo do folato e aumentam os riscos para a saúde
Além de ter uma mutação MTHFR, existem outros fatores associados à diminuição dos níveis de folato ou fraca absorção, incluindo desnutrição, doenças gastrointestinais e alto consumo de álcool. Se você tiver uma mutação MTHFR e / ou um dos problemas acima, é importante saber que você terá capacidade reduzida para metabolizar o ácido fólico , a forma sintética de folato encontrada nos alimentos processados (por exemplo, pães, cereais) e vitaminas.
O que você pode fazer
A boa notícia é que existem alguns passos simples e baratos que se podem tomar para reduzir os riscos associados às mutações MTHFR, possivelmente melhorar a resposta às terapias antidepressivas e se sentir melhor em geral.
Para obter mais informações, consulte os seguintes recursos abaixo.
Fique bem!
Crédito da foto: © Kts | Dreamstime.com – Foto de estrutura de DNA
Recursos
Os Institutos Nacionais de Saúde – Informações sobre MTHFR
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
Gilbody, S., Lewis, S. & Lightfoot, T. (2007). Polimorfismos genéticos e transtornos psiquiátricos de metileno-tetrahidrofolato redutase (MTHFR): uma revisão de HuGE. American Journal of Epidemiology, 165 (1), 1-13.
Jamil, K. (2014). Implicações clínicas dos polimorfismos do gene MTHFR em diversas doenças. Biologia e Medicina, 6 (1), 1000e107.
Krull, K., Brouwers, P., Jain, N., Zhang, L., Bomgaars, L., Dreyer, Z., & … Okcu, M. (2008). Os polimorfismos genéticos da via do folato estão relacionados a distúrbios de atenção em sobreviventes de leucemia infantil. The Journal Of Pediatrics, 152 (1), 101-105.
Menon, S., Lea, R., Roy, B., Hanna, M., Wee, S., Haupt, L., e … Griffiths, L. (2012). Os genótipos dos genes MTHFR C677T e MTRR A66G atuam de forma independente para reduzir a incapacidade de enxaqueca em resposta ao suplemento vitamínico. Farmacogenética e Genômica, 22 (10), 741-749.
Nagele, P., Zeugswetter, B., Wiener, C., Burger, H., Hüpfl, M., Mittlböck, M., & Födinger, M. (2008). Influência de polimorfismos de genes de metilenetetrahidrofolato redutase nas concentrações de homocisteína após anestesia com óxido nitroso. Anestesiologia, 109 (1), 36-43.
Pu, D., Shen, Y., & Wu, J. (2013). Associação entre os polimorfismos do gene MTHFR e o risco de distúrbios do espectro do autismo: uma meta-análise. Autism Research: Jornal Oficial da Sociedade Internacional para Pesquisa de Autismo, 6 (5), 384-392.
Rogers, E. (2008). O estado de folato aumentado durante a gravidez alterou a seleção natural e, possivelmente, a prevalência de autismo? Um olhar mais atento sobre um possível link. Hipóteses médicas, 71 (3), 406-410.
