Verdade e Consentimento

Minha irmã, Bea, tinha 35 anos quando foi diagnosticada com câncer de mama e 38 anos quando morreu em 1993. Ela deixou um marido, dois filhos e, inocentemente, um legado genético que nossa família continua a enfrentar hoje.

Enquanto ela estava viva, Bea participou de um estudo clínico administrado por uma importante instituição de pesquisa, cujo objetivo era descobrir mutações genéticas que predispõem indivíduos ao câncer. O resto da nossa família – minha mãe e meu pai, meus dois irmãos e eu – também concordamos em participar.

O consentimento que cada um de nós assinou indicou que a instituição estaria em contato se eles aprendessem alguma coisa. Como um médico ainda em treinamento, fiquei feliz em fazer parte de um estudo clínico. E porque ouvimos pouco dos pesquisadores nos anos que se seguiram à morte de Bea, eu estava ainda mais feliz em manter seu silêncio como um bom sinal.

Na minha opinião, a minha interpretação da sua comunicação limitada baseou-se em esperanças e não em fatos. Como Stephen Colbert dizia com tanta frequência em "The Colbert Report": "Truthiness prevaleceu". Eventualmente, eu me encontraria em uma estrada torcida em direção à realidade.

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As origens das nossas famílias são importantes. Foto mostra raízes de uma árvore caída em Vail Mountain, Vail CO.

Fonte: Theodora Ross

O telefonema

Nove anos depois de Bea morrer, eu finalmente liguei para a instituição de pesquisa para confirmar que tudo estava A-OK. No tempo desde a morte de Bea, embarquei em uma carreira como oncologista-cientista e estava preparado para me envolver com meu agora marido, Sean. Eu esperava que essa ligação telefônica pudesse recarregar todas as preocupações persistentes de risco de câncer e, por sua vez, me permitir casar sem preocupações.

Até então, eu tinha tido motivos para me perguntar sobre a herança genética da minha família. Não só Bea sucumbiu ao câncer em uma idade jovem, mas o ramo do meu pai da árvore genealógica foi permeado pela doença. Então, naturalmente, fiquei surpreso quando a pessoa com quem falei me disse que a experiência da minha família com o câncer era "não claramente hereditária".

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Perguntei se ele tinha certeza e afirmou que não tinham evidências de uma causa genética para os cânceres da nossa família, mas que nos informariam se as coisas mudavam.

"Excelente!" Eu disse. Agora eu poderia seguir em frente, casar com o cara perfeito e começar uma família. Eu estava ansioso para desligar e continuar com a vida, já que eu não tinha mais que temer que um gene causador de câncer visando minha família como um assassino em série. A morte precoce de Bea foi simplesmente uma chance infeliz.

Os genes BRCA e um melanoma

Em meados da década de 1990, alguns anos após a morte de Bea e durante a residência de medicina interna e oncológica, cientistas descobriram BRCA1 e BRCA2, os dois genes mais comumente ligados ao câncer de mama hereditário (e outros cânceres). Poucos anos depois, novos dados clínicos indicaram que a remoção cirúrgica de seios e ovários normais reduziu o risco de câncer de mama e ovário em mulheres com mutações BRCA. Se Bea tivesse uma dessas mutações, pensei, as cirurgias profiláticas teriam impedido sua morte prematura? Certamente, se ela tivesse uma mutação, então teríamos ouvido falar da instituição de pesquisa até agora. Em qualquer caso, essas descobertas alimentaram meu entusiasmo pelo estudo de genes causadores de câncer.

É claro que, desde que demorei em acompanhar o estudo clínico da minha família, minha paixão pela caça ao câncer de genes não poderia ter se estendido muito longe na minha vida pessoal. Como médico, sabia que essa informação poderia ajudar minha família a tomar decisões fundamentais para a saúde, mas como uma pessoa prestes a amarrar o nó e um cientista junior que criasse um laboratório, eu estava muito ocupado, também imortal. A objetividade foi ofuscada pela negação, e a frase "não claramente hereditária" da instituição de pesquisa me deu permissão para iniciar um novo capítulo sem cautela.

A consideração de uma possível predisposição ao câncer foi adiada até novo aviso.

A imprecisão da frase "não claramente hereditária" permitiu minha "verdadeza".

Este estado de negação terminou em setembro de 2003. Na solicitação de Sean, perguntei a um amigo que é um dermatologista para verificar um ponto que apareceu no meu bezerro no ano anterior. Nosso amigo, sem ter certeza do que era, ofereceu para removê-lo e testá-lo.

Poucos dias após a biópsia, ouvi um correio de voz de um colega de dermatologia enquanto eu estava dirigindo para casa que indicava que precisávamos conversar. Virei o carro e voltei para o escritório. Meu coração estava batendo nos meus ouvidos enquanto eu estava online para verificar o registro de patologia, o que indicava que o local era um melanoma fino. Sem problemas. Isso pode ser facilmente tratado com uma pequena cirurgia. Então, por que meu coração estava tão acelerado?

Após a cirurgia algumas semanas depois, fiquei aliviado por estar livre de doenças, mas também um pouco envergonhado por não ter me incomodado em investigar o melanoma mais cedo. A negação estava começando a desaparecer e percebi que não podia mais ignorar a realidade. Sean pressionou-nos para obter uma segunda opinião sobre a predisposição genética da minha família ao câncer.

Em janeiro de 2004, fizemos uma viagem memorável de Ann Arbor, Michigan, para uma conhecida clínica de genética do câncer em Columbus, Ohio. Após uma avaliação, o oncologista e o conselheiro genético disseram que, com o passado judio Ashkenazi de meu pai, nossa história familiar de câncer e meu melanoma, poderíamos primeiro testar para ver se eu carregava uma mutação BRCA. Tivemos uma extensa sessão de aconselhamento, uma amostra de sangue foi coletada, e Sean e eu partimos, esperando um período de seis semanas.

Quatro semanas depois, recebemos a chamada. Eu tinha testado positivo para uma mutação BRCA1. Eu pensei que ficaria agitado pelas notícias, mas, em vez disso, eu estava animado para receber informações concretas, animado a ter opções cirúrgicas para reduzir meu risco e ansioso para contar a minha família.

Duas reviravoltas

Durante um dos nossos jantares de domingo de rotina com minha mãe – um economista e erudito russo que tinha então 82 anos – Sean e eu tentamos descrever os resultados, mas eles simplesmente não calcularam por ela. Ela estava convencida de que o gene havia vindo de seu lado católico-católico da família, apesar da nossa explicação cuidadosa de que a mutação era comum em judeus asquenazes e quase certamente veio de seu marido judeu atrasado, que teve vários tipos de câncer no momento de sua morte. Foi notável como foi difícil para ela entender a genética. Ela permaneceu inflexível de que a mutação tinha vindo dela; continuamos convencidos de que veio de papai.

No meio deste debate, ela disse: "Você sabe, a instituição de pesquisa de Bea enviou uma carta há algum tempo dizendo que eles tinham novas informações".

"Você ligou para descobrir o que era?", Perguntei.

"Não, eu esqueci sobre isso e arquivei isso. Mas não deve ter sido importante, ou eles teriam me contatado de novo. "Ela descartou, mas não tínhamos tanta certeza.

Sean perguntou a minha mãe para recuperar a carta de seus arquivos. Datada dois anos antes, em 2002, era uma carta de forma inócua e vaga que simplesmente dizia que o centro tinha novas informações e por uma pequena taxa, ela poderia receber o resultado. Não tocou sinos de aviso que a informação poderia mudar a forma como ela e os membros da família administraram o risco de câncer. Eu também teria arquivado isso. Mas com os meus recentes resultados do teste BRCA1, a carta teve mais importância.

No dia seguinte, liguei para a instituição, expliquei a situação e perguntei sobre a nova informação. A equipe verificou seus arquivos e se desculpou profusamente por não acompanhar. Eles, de fato, descobriram a mutação BRCA1 em nossa família. Exorto-os a me enviar todas as informações que tiveram em nossa família e desligaram o telefone com descrença.

Atordoado, nos perguntamos se algo mudaria se tivéssemos conhecido mais cedo. Se eu estivesse habitando algum câncer de mama ou câncer de ovário agora, eu teria tido isso antes? Teriam ocorrências semelhantes a outras famílias?

(Eu escolhi ter mastectomias profiláticas e ooforectomias, e tive a sorte de aprender que, apesar do atraso, não tive câncer de mama ou de ovário).

O choque não acabou por lá. Quando examinei os dados que me enviaram, ficou claro que os pesquisadores não testaram meu pai para a mutação. Minha mãe estava certa: o teste positivo tinha vindo dela. Não fazia sentido, mas os fatos eram fatos. Começamos a notificar nossos parentes maternos, sabendo que ainda era possível que houvesse outra mutação do lado de papai.

Embora fosse tarde demais para Bea, aqueles de nós na família com a mutação agora têm a oportunidade de gerenciar nossos riscos de câncer de maneiras que nunca teve.

Não há dúvida de que, quando a instituição de pesquisa identificou a mutação em minha mãe, deveria ter contatado membros da família que concordaram em participar. Mas também dependia da "verdadeza" que impediu que eu fosse proativo e se comunicasse regularmente com a instituição.

Eu arrisquei minha própria vida porque eu preferia ficar felizmente desinformada por tanto tempo. Eu fiz o prazo graças apenas a um grande parceiro, muita sorte e excelente cuidado genético. Outros podem perder o prazo devido à má sorte e, na maioria das vezes, ausência de cuidados genéticos.

Se eu, um médico que perdeu uma irmã de câncer de 38 anos, poderia evitar procurar os dados, é fácil ver como os outros poderiam fazer o mesmo. Às vezes, todos precisamos do alívio da "verdadeza". Mas quando se trata de muitas decisões de saúde, saber é melhor do que não saber. O conhecimento permite escolhas, escolhas que podem melhorar e salvar vidas.

Nota: uma versão deste ensaio foi originalmente publicada no Washington Post.