Há um grande problema no mundo da genética do câncer: a maioria das pessoas que têm uma mutação em um gene que os predispõe a desenvolver câncer não sabe que eles têm isso. Eles também não percebem que saber se eles carregam uma mutação poderia ajudá-los a fazer escolhas que poderiam salvar suas vidas e as vidas dos membros da família.
Por exemplo, uma das principais recomendações de CDC para prevenir o câncer de cólon é diagnosticar e gerenciar a síndrome de Lynch, a causa hereditária mais comum do câncer de cólon, que afeta aproximadamente um em cada 300 indivíduos. Apesar disso, apenas alguns por cento dos indivíduos com síndrome de Lynch foram diagnosticados com os Estados Unidos.
Então, por que poucas pessoas são testadas?
Um dos motivos é a ignorância. Como muitos pacientes desconhecem os potenciais benefícios do teste genético, eles não estão motivados para fazer o teste em primeiro lugar. Em geral, a maioria das pessoas opta por testar quando eles sabem que estão em risco devido à história familiar, especialmente porque o seguro apenas pagará por um teste se você ou seus familiares tiverem sido diagnosticados com um tipo específico de câncer. Mas mesmo esse conhecimento pode ser difícil de adquirir, dado que as famílias tornaram-se menores nas recentes gerações – reduzindo as chances de que um gene herdado se manifeste como câncer – e que muitas pessoas simplesmente não gostam de divulgar seus diagnósticos aos seus entes queridos.
A ignorância também é um problema na comunidade médica. Muitos médicos nem sabem qual teste para pedir. Em nossa clínica, recentemente vimos um paciente cuja família tinha uma mutação BRCA que atravessava a linhagem, mas seu médico pediu o teste errado (BCR / ABL em vez de BRCA) e informou que ele não carregava a mutação. Isso me lembra a famosa citação de Mark Twain: "A diferença entre a palavra certa e a palavra quase correta é como um raio e um bug relâmpago".
Infelizmente, outro fator que desencoraja as pessoas de se testarem é o medo de serem discriminados por coisas como empregos ou planos de seguro se seus resultados forem positivos. Este medo é compreensível, mas também infeliz, dado que o custo do tratamento do câncer supera o custo dos cuidados preventivos.
Uma solução ideal seria fazer teste genético parte dos cuidados médicos de rotina, bem como imunizações, para todos os adultos, independentemente da história de câncer familiar ou pessoal. Devido à taxa rápida em que os cientistas estão descobrindo novos genes de câncer, esses testes deveriam ser realizados a cada dois a cinco anos em consulta com o médico de atenção primária do paciente e um conselheiro genético que poderia ajudar a entender o que os resultados realmente significam.
Claro, soluções ideais raramente estão disponíveis. Por um lado, o mundo tem uma escassez de geneticistas de câncer capacitados, então precisamos começar treinando mais conselheiros genéticos, assistentes de aconselhamento e outros especialistas em genética. Isso, além de melhorias na forma como os conselheiros podem se comunicar mais eficientemente com os pacientes, é um esforço contínuo na comunidade de genética.
Em um artigo recente no Journal of the American Medical Association, a Dra. Mary Claire King afirmou que "identificar uma mulher como transportadora [mutação BRCA] somente depois que ela desenvolver câncer é uma falha na prevenção do câncer". Mas ao invés de exigir Testes de rotina para todos os adultos, o Dr. King e seus colegas só chegaram a propor oferecer testes femininos BRCA1 / 2 aos 30 anos. Isso certamente é um começo, mas dado que existem várias outras síndromes genéticas comuns de câncer (por exemplo, Lynch Síndrome, como mencionado acima), dificilmente resolveria todo o problema.
Além do benefício óbvio de armar indivíduos com informações poderosas que lhes permitirão tomar medidas que possam potencialmente salvar suas vidas, testes genéticos também oferecem uma série de outros benefícios. Ou seja, fornecerá uma série de dados de toda a população de pacientes que permitirão aos cientistas aumentar sua própria pesquisa no genoma.
Claro, mesmo a triagem global traria seu próprio conjunto de complicações. Por um lado, o medo da discriminação mencionada anteriormente não é infundado, então nós teremos que colocar proteções no lugar para os pacientes que estão em maior risco. Enquanto isso, a falta de especialistas disponíveis para explicar os resultados do teste poderia deixar os pacientes se sentirem mal informados sobre os danos e os limites do seu conhecimento recém-descoberto. E dado que estamos descobrindo novas e mais informações todos os dias, pacientes e médicos teriam que estar preparados para adaptar sua abordagem aos testes e cuidados. Ter um resultado de teste negativo não garante que você esteja fora da floresta para o bem.
E, embora conhecendo a verdade sobre o seu risco de câncer, você pode tomar decisões que possam protegê-lo na linha, isso não facilita essas decisões. Por exemplo, saber que você está em risco de câncer de mama não torna mais fácil ter uma mastectomia dupla aos 35 anos. E, enquanto observa o combate de uma amada, o câncer é terrível para as famílias, tomar a decisão de ter uma histerectomia ou eleger por outra O principal procedimento cirúrgico também pode levar um pesado fardo.
Finalmente, só porque nos damos conhecimento, não significa que vamos optar por agir nisso. Os seres humanos ainda são humanos, afinal de contas, propensos a comportamentos que nem sempre servem nossos melhores interesses. A cessação do tabagismo, o exercício regular, o consumo limitado de álcool, as vacinas, estas são as etapas mais importantes que podemos tomar para aumentar nossas chances de uma vida longa e saudável, mas se um mau hábito não prejudica o tecido de nossa vida diária atual , estamos menos motivados para sair.
Por exemplo, nós aconselhamos uma enfermeira de 40 anos com uma mutação BRCA1 que conheceu sua mutação há três anos, mas não queria lidar com ela. Finalmente, ela viu um novo ginecologista que lhe disse que a mutação era uma "sentença de morte", então ela decidiu ter as cirurgias recomendadas e alertar o resto da família. Isso, deixe-me lembrá-lo, era uma enfermeira.
Saber o que é bom para a nossa futura saúde é apenas o começo. Todos nós temos aqueles pensamentos traquinas que devemos obter a colonoscopia este ano ou essa vacina no mês passado. Então nos apressamos com nossas vidas do dia-a-dia, dizendo-nos que não é tão urgente. Mas o que poderia acontecer se pudéssemos facilitar a prevenção? Não é um incômodo ou um bom-a-ser, mas um ato de capacitação que pode ajudar você e os membros da sua família a levar vidas longas e saudáveis? Talvez essa seja a verdadeira questão.
