Linguística clínica: o que é uma bagunça! Parte 1

No papel, categorias clínicas como dislexia ou comprometimento da linguagem específica (SLI) referem-se a distúrbios cognitivos em que apenas a linguagem é prejudicada e que pode ser diferenciada de outras categorias similares em todos os níveis – linguística, cognitiva, neurobiológica e genética. No entanto, as coisas geralmente são menos claras, essencialmente porque os limites entre distúrbios são borrados em todos esses níveis (como mostrado na figura abaixo). Como esperado, essa circunstância afeta o diagnóstico e as abordagens terapêuticas visando melhorar o efeito dessas condições.

Antonio Benítez-Burraco
O cenário ideal para os linguistas clínicos (à esquerda) e o cenário real com o qual eles geralmente enfrentam (à direita), onde A, B, C e D são distúrbios diferentes
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

Esse problema não é fácil de corrigir. Neste post (e em um segundo sobre este assunto), argumentarei que a lingüística clínica pode se beneficiar da mudança biolinguística em curso (sim, o nome que usei para o meu blog!) Nas ciências da linguagem. A biolinguística é o ramo da Lingüística interessado nos fundamentos biológicos da nossa capacidade específica para aprender e usar línguas. Minha mensagem para levar a casa será que precisamos prestar mais atenção ao desenvolvimento e menos atenção ao estado adulto.

A confusão

Como observei anteriormente, as coisas para linguistas clínicos e fonoaudiólogos nem sempre são claras. Mas por que? Para começar, os pacientes geralmente apresentam sintomas que são compatíveis com vários distúrbios (linguísticos ou não linguísticos por natureza), na medida em que a comorbidade é um resultado freqüente da prática clínica. Ao mesmo tempo, as pessoas que sofrem de uma desordem particular geralmente apresentam habilidades linguísticas (dis) que são bastante variáveis. É por isso que são postados diferentes subtipos da mesma desordem, nos quais um componente específico da linguagem é dito ser mais prejudicado do que os outros. Importante, os problemas com o idioma na superfície, por assim dizer, são apenas indiretamente relacionados aos déficits cognitivos encontrados na parte inferior. Isso contribui para aumentar a variabilidade dos sintomas e torna a categorização dos distúrbios ainda mais problemática. No geral, parece que diferentes distúrbios (ou diferentes subtipos da mesma doença) podem resultar de um (amplo) déficit cognitivo, se ele se manifesta diferencialmente em diferentes populações e / ou ambientes. Por outro lado, diferentes déficits podem contribuir para o mesmo transtorno, se originarem o mesmo perfil sintomático. No que se segue, uso a dislexia como exemplo. Na imagem abaixo, você pode ver como as coisas procuram essa desordem.

Antonio Benítez-Burraco
A complexa etiologia da dislexia (e distúrbios comórbidos)
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

Outra questão importante é que, com muita freqüência, os problemas de linguagem preocupam-se com aspectos bastante amplos da linguagem. Eles não podem ser mapeados para unidades ou operações que são importantes para a teoria linguística moderna. Como conseqüência, as tipologias clínicas às vezes são estranhas para os linguistas. Basta considerar essa tipologia (antiquada, eu admito) da SLI. Por exemplo, afirma que existem subtipos fonológicos, expressivos e receptivos expressivos de SLI. Mas podemos confundir (tão alegremente) a expressão e a recepção? E por que deveríamos separar a fonologia da expressão?

Antonio Benítez-Burraco
Uma tipologia embaraçosa de SLI (pelo menos para linguistas!)
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

Finalmente, considere que o perfil clínico dos pacientes geralmente muda ao longo do desenvolvimento, na medida em que as crianças afetadas podem mudar de um subtipo para outro da mesma doença que crescem. Consequentemente, não se pode simplesmente assumir que os déficits observados no estado adulto são os mesmos que se podem encontrar nas crianças (e vice-versa!).

Comorbidade, heterogeneidade e variabilidade também são observados no nível neurobiológico. Conseqüentemente, as áreas cerebrais encontradas afetadas em uma desordem podem ser encontradas prejudicadas em pessoas que sofrem de outra (s) desordem (s). Além disso, é freqüentemente observado que o comprometimento dessas áreas pode dar origem a sintomas mistos. Em geral, não está claro se as regiões envolvidas são multifuncionais por natureza ou realizam, em vez disso, algumas computações básicas que são recrutadas para o idioma e para outras habilidades cognitivas. Por fim, geralmente acontece que os limites das áreas afetadas são colocados de forma diferente em diferentes assuntos. A imagem abaixo resume esses achados em relação à dislexia.

Antonio Benítez-Burraco
Áreas do cérebro encontradas hiperativas ou subativas em disléxicos
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

E as coisas não são mais fáceis de interpretar no nível molecular. Conseqüentemente, diferentes genes candidatos e fatores de risco para cada distúrbio do idioma foram identificados até a data. Tipicamente, existem várias variantes patogênicas de cada gene candidato, ao passo que vários polimorfismos não patogênicos contribuem para as habilidades linguísticas da população em desenvolvimento. Importante, a mesma mutação no mesmo gene pode causar a desordem em alguns indivíduos, mas não em outros. Por outro lado, as variantes patogênicas de um gene candidato particular são freqüentemente ausentes em pessoas que sofrem a doença. Além disso, a mesma mutação no mesmo gene pode originar distúrbios diferentes em diferentes populações. Finalmente, é freqüentemente observado que as mutações em genes que codificam proteínas que são funcionalmente relacionadas (se pertencem à mesma rede) podem dar origem a distúrbios diferentes em diferentes populações e / ou ambientes. Na imagem abaixo, forneço uma visão esquemática dos principais candidatos à dislexia.

Antonio Benítez-Burraco
Os genes candidatos à dislexia (são distúrbios relacionados)
Fonte: Antonio Benítez-Burraco

Definitivamente, esta é uma verdadeira bagunça. Na minha segunda publicação sobre esta questão, esboço algumas soluções para esse problema. Não é apenas uma questão de melhorar nossas ferramentas analíticas. É talvez que também precisemos de uma mudança de paradigma na lingüística clínica.